WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

12223

曜日指定

KIT変異解析(AML/SM)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)

8C059-9951-046-848

開栓厳禁

骨髄液
1

指定容器 

22

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法

検出せず

2100

D006-2

遺染

9~15日

項目
コード
検査項目

12223

曜日指定

KIT変異解析(AML/SM)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)

8C059-9951-046-848

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

骨髄液
1

指定容器 

22

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

検出せず

2100

D006-2

遺染

9~15日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • Exon 8,10,11および17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出します。

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称:造血器腫瘍遺伝子検査
  • 実施料:2100
  • 診療報酬区分:D006-2
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

厚生労働省通知原文「注釈」

■ 造血器腫瘍遺伝子検査は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。

■ 「D004-2」悪性腫瘍組織検査の「1」悪性腫瘍遺伝子検査、「D006-2」造血器腫瘍遺伝子検査、「D006-6」免疫関連遺伝子再構成、「D006-14」FLT3遺伝子検査又は「D006-16」JAK2遺伝子検査のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。

造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

容器

容器番号22:骨髄液保存容器

  • 採取量: 下記のとおり
  • 添加剤: 保存液 2mL
    (RPMI1640,子牛血清)
  • 保管方法:冷蔵/凍結
  • 有効期間:外袋表示
  • 主な検査項目: 染色体検査
    (採取量0.5mL),
    遺伝子検査
    (各検査項目の要項に記載)

参考文献

日本血液学会: 造血器腫瘍診療ガイドライン, 2013.
清井 仁: 日内会誌 104, (6), 1180, 2015.
NCCN: Clinical Practice Guidelines in Oncology Version 2, 2014.

検査項目解説

臨床的意義

AMLに認められるExon8,10,11,17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。

 急性骨髄性白血病(acute myeloid leukemia:AML)のうち、t(8;21)変異を有する場合には、化学療法に感受性の高いため、予後良好群とされてきた。しかし、この変異を有する症例であってもKIT遺伝子変異を伴う場合、むしろ予後不良となることが示唆されている。

 KIT遺伝子は、4番染色体長腕(4q12)に座位する遺伝子である。KIT遺伝子変異は、t(8;21)変異を有するAMLの25~30 %という高頻度で認められ、予後予測の上で決して軽視できない。また、KIT遺伝子変異は、AMLに留まらず全身性肥満細胞症(SM)、消化管間質腫瘍(GIST)などでも数多く報告されている。変異部位はExon8~17の広範な領域におよぶものの、AMLの病因に結び付けられる変異は、KIT分子内のチロシンキナーゼ・ドメインをコードするExon17領域にほぼ限定される。

 本検査は、Exon8,10,11,17の遺伝子変異を検出し、予後予測に有用な検査である。なお、GISTにおけるKIT遺伝子変異解析は、解析対象がExon8,9,11,13,14,17,18であり、本検査とは異なるため注意が必要である。

【陽性を示す疾患】

急性骨髄性白血病肥満細胞症(全身性)

関連疾患

Q82.2.1:肥満細胞症 Q80-Q89:その他先天性疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

フリーワード検索

複数ワードはスペース区切り:
ページトップへ

記載内容について