WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。
項目 コード |
検査項目 | 採取量(mL)
遠心 提出量(mL) |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 (単位) |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
12223 |
KIT変異解析(AML/SM)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)8C059-9951-046-848 |
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
9~15日 |
項目 コード |
検査項目 |
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12223 |
KIT変異解析(AML/SM)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)8C059-9951-046-848 |
採取量(mL) 遠心 提出量(mL) |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
---|---|---|---|
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 |
基準値 (単位) |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
---|---|---|
検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
9~15日 |
備考
診療報酬
- 保険名称:造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料:2100
- 診療報酬区分:D006-2
- 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号22:骨髄液保存容器
- 採取量: 下記のとおり
- 添加剤:
保存液 2mL
(RPMI1640,子牛血清) - 保管方法:冷蔵/凍結
- 有効期間:外袋表示
- 主な検査項目: 染色体検査
(採取量0.5mL),
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
日本血液学会: 造血器腫瘍診療ガイドライン, 2013.
清井 仁: 日内会誌 104, (6), 1180, 2015.
NCCN: Clinical Practice Guidelines in Oncology Version 2, 2014.
検査項目解説
臨床的意義
AMLに認められるExon8,10,11,17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。
急性骨髄性白血病(acute myeloid leukemia:AML)のうち、t(8;21)変異を有する場合には、化学療法に感受性の高いため、予後良好群とされてきた。しかし、この変異を有する症例であってもKIT遺伝子変異を伴う場合、むしろ予後不良となることが示唆されている。
KIT遺伝子は、4番染色体長腕(4q12)に座位する遺伝子である。KIT遺伝子変異は、t(8;21)変異を有するAMLの25~30 %という高頻度で認められ、予後予測の上で決して軽視できない。また、KIT遺伝子変異は、AMLに留まらず全身性肥満細胞症(SM)、消化管間質腫瘍(GIST)などでも数多く報告されている。変異部位はExon8~17の広範な領域におよぶものの、AMLの病因に結び付けられる変異は、KIT分子内のチロシンキナーゼ・ドメインをコードするExon17領域にほぼ限定される。
本検査は、Exon8,10,11,17の遺伝子変異を検出し、予後予測に有用な検査である。なお、GISTにおけるKIT遺伝子変異解析は、解析対象がExon8,9,11,13,14,17,18であり、本検査とは異なるため注意が必要である。
【陽性を示す疾患】
急性骨髄性白血病,肥満細胞症(全身性)
関連疾患
Q82.2.1:肥満細胞症 → Q80-Q89:その他先天性疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.