WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
『その他先天性疾患』に関連する検査項目
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
12223 |
KIT変異解析(AML/SM)8C059 AMLに認められるExon8，10，11，17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
9～15日 |
03259 |
プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析8C861 プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
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04565 |
5染色体 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05112 |
15染色体 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05114 |
17染色体 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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01992 |
X染色体 STS |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |