WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 6 月 1 日時点の情報です。

『その他先天性疾患』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

12223

曜日指定

KIT変異解析(AML/SM)

8C059

AMLに認められるExon8,10,11,17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。

開栓厳禁

骨髄液
1

指定容器 

22

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法

検出せず

2100

D006-2

遺染

9~15日

03259

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析

8C861

プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

Methylation-Specific PCR法

5000

D006-4 2

遺染

10~14日

04565

曜日指定倫理対象先天依頼書

5染色体
Sotos症候群(5q35欠失解析)

8B355

Sotos症候群の病因である5番染色体(5q35)の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

05112

曜日指定倫理対象先天依頼書

15染色体
Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)

8B453

Prader-Willi症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

05114

曜日指定倫理対象先天依頼書

17染色体
Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)

8B473

Miller-Dieker症候群に認められる17番染色体の微細欠失をFISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

01992

曜日指定倫理対象先天依頼書

X染色体 STS
(Xp22.3欠失解析)

8B531

XLIの病因であるX染色体短腕遠位(Xp22.3)の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

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