WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 7 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

00446

曜日指定倫理対象先天依頼書

X/Y染色体 SHOX
(Xp22.3/Yp11.2欠失解析)

8B551-0000-019-841

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

項目
コード
検査項目

00446

曜日指定倫理対象先天依頼書

X/Y染色体 SHOX
(Xp22.3/Yp11.2欠失解析)

8B551-0000-019-841

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • 倫理的な配慮が必要な項目です。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「染色体検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。

「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

診療報酬

  • 保険名称:染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
  • 実施料:2477
  • 診療報酬区分:D006-5 1
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。

容器

容器番号10:ヘパリン容器

  • 採取量: 4mL・9mL
  • 添加剤: ヘパリンNa
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: アミノ酸分析,
    微量金属,
    染色体検査

参考文献

Shears, D. J. et al.: Nature Genet. 19, 70, 1998.

検査項目解説

臨床的意義

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子の欠失を、FISH法により調べる検査である。

 SHOX遺伝子は、XおよびY染色体の短腕末端(偽常染色体領域:PAR)に位置しており、低身長などを特徴とするターナー症候群(Turner syndrome)患者の染色体解析により単離された成長決定遺伝子である。通常の個体は染色体を2倍体量保有しているが、45,Xなど性染色体の数的異常や、性染色体の短腕末端部の欠失、SHOX遺伝子の点突然変異などにより成長の阻害が生じ、低身長が起こるとされている。また、Leri-Weill症候群においてもSHOX遺伝子欠失や変異の存在が報告されている。

 本検査は、蛍光プローブを用いるFISH法により、X染色体およびY染色体上のSHOX遺伝子の欠失を高感度に検出するものである。

【陽性を示す疾患】

レリー・ワイル症候群ターナー<Turner>症候群

関連疾患

Q77.8.1:レリー・ワイル症候群 Q65-Q79:レリー・ワイル症候群
Q96:ターナー<Turner>症候群 Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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