WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 7 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

00453

曜日指定倫理対象先天依頼書

Y染色体 SRY
(Yp11.2転座/欠失解析)

8B543-0000-019-841

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

項目
コード
検査項目

00453

曜日指定倫理対象先天依頼書

Y染色体 SRY
(Yp11.2転座/欠失解析)

8B543-0000-019-841

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • 倫理的な配慮が必要な項目です。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「染色体検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。

「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

診療報酬

  • 保険名称:染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
  • 実施料:2477
  • 診療報酬区分:D006-5 1
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。

容器

容器番号10:ヘパリン容器

  • 採取量: 4mL・9mL
  • 添加剤: ヘパリンNa
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: アミノ酸分析,
    微量金属,
    染色体検査

参考文献

Van der Auwera, B. et al.: Hum. Genet. 89, 23, 1992.

検査項目解説

臨床的意義

睾丸決定因子であるSRY遺伝子(Yp11.2)の転座・欠失を、FISH法により調べる検査である。

 SRY遺伝子(sex determining region Y)は、Y染色体短腕・偽常染色体領域(PAR)近傍にあるY染色体固有single copy領域に存在する遺伝子である。

 その遺伝子産物は、DNA結合タンパク質であるHMG(high mobility group)-box familyに属する転写因子をコードしており、胎生初期の未分化性腺を精巣に分化させる睾丸決定因子(testis determing factor)群の発現を調節すると考えられている。したがって、その欠失あるいは変異は、性分化異常を来し、性分化疾患(DSD)の原因となる。

 また、生殖細胞の成熟分裂時のX/Y染色体短腕部の交叉(キアズマ)によりSRY遺伝子のX染色体上への転座を起こす場合があり、XX(+SRY遺伝子)maleやXY(-SRY遺伝子)femaleの成因の1つになると推定される。なお、頻度としてはXX maleの90 %以上にSRY遺伝子が検出され、XY femaleの約10 %にSRY遺伝子の欠失が認められるとされている。

 本検査は、SRY遺伝子プローブおよびX/Y染色体の各セントロメア領域を認識するプローブを用いて、FISH法によりSRY遺伝子の転座/欠失を検出するものである。

【陽性を示す疾患】

性分化疾患性腺発育不全

関連疾患

Q56.0.2:性分化疾患 Q50-Q56:生殖器の先天奇形
Q96.9.5:性腺発育不全 Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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