WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 7 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

05113

曜日指定倫理対象先天依頼書

15染色体
Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

8B454-0000-019-841

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

項目
コード
検査項目

05113

曜日指定倫理対象先天依頼書

15染色体
Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

8B454-0000-019-841

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • 倫理的な配慮が必要な項目です。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「染色体検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。

「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

診療報酬

  • 保険名称:染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
  • 実施料:2477
  • 診療報酬区分:D006-5 1
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。

容器

容器番号10:ヘパリン容器

  • 採取量: 4mL・9mL
  • 添加剤: ヘパリンNa
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: アミノ酸分析,
    微量金属,
    染色体検査

参考文献

Kuwano, A. et al.: Hum. Mol. Genet. 1, 417, 1992.

検査項目解説

臨床的意義

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)は、精神遅滞、てんかん、失調歩行、笑い発作、特徴的顔貌などを特徴とする症候群である。本邦では、1/15,000の頻度でみられる。

 アンジェルマン症候群患児の約60 %で、母方由来染色体の15q11-13領域におけるUBE3A遺伝子の微細欠失が認められている。また、正常核型アンジェルマン症候群患者の一部には、相同15番染色体双方が父方に由来する、父性片親性ダイソミーが証明されている。

 アンジェルマン症候群発症に関わる遺伝子は、同じく精神発育遅滞と特徴的顔貌を来すプラダー・ウィリ症候群(Prader-Willi syndrome)発症に関わる遺伝子と近接している。

 アンジェルマン症候群の発症に関わる領域は、D15S10領域であることが明らかにされている。本検査は、この領域を認識するプローブを用い、FISH法で微細欠失の検出を行うものである。

【陽性を示す疾患】

アンジェルマン症候群

関連疾患

Q93.5.3:アンジェルマン症候群 Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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