WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 3 月 1 日時点の情報です。

D006-2 造血器腫瘍遺伝子検査

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45641

曜日指定

CALR変異解析

8C493

ETやPMFに認められるCALR遺伝子の変異の有無を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムPCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

45842

曜日指定

CBFB::MYH11 mRNA定量解析

8C425

AMLで3~8 %で認められる変異であるCBFB::MYH11融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45854

曜日指定

DEK::NUP214 mRNA定量解析
DEK-NUP214(CAN)

8C481

AMLで認められる変異であるDEK::NUP214融合遺伝子を調べる検査である。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45866

曜日指定

ETV6::RUNX1 mRNA定量解析
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)

8C436

小児急性白血病で最も高頻度に認められる変異であるETV6::RUNX1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45564

曜日指定

FLT3-ITD変異解析

8C071

FLT3は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、本変異はAMLにおける予後不良因子である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

PCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

06708

曜日指定

IGH::BCL2再構成

8C453

FLで80~90 %を占める変異であるIGH::BCL2融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

または

組織
30mg(3mm角)

 

13

 

指定容器 

22

 

27

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

-70℃以下

PCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

8~14日

12223

曜日指定

KIT変異解析(AML/SM)

8C059

AMLに認められるExon8,10,11,17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。

開栓厳禁

骨髄液
1

指定容器 

22

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法

検出せず

2100

D006-2

遺染

9~15日

45878

曜日指定

KMT2A::AFDN mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)

8C444

AMLなどで認められる変異であるKMT2A::AFDN融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45874

曜日指定

KMT2A::AFF1 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)

8C443

乳児のALLで認められる変異であるKMT2A::AFF1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45886

曜日指定

KMT2A::MLLT1 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)

8C447

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45882

曜日指定

KMT2A::MLLT3 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)

8C445

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT3融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45870

曜日指定

KMT2A::MLLT11 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT11(AF1q)

8C446

AMLやMDSなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT11融合遺伝子を調べる検査である。治療経過観察などに有用とされる。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45894

曜日指定

Major BCR::ABL1 mRNA定量解析

8C125

AMLやALL、CMLに認められる変異であるBCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45902

曜日指定

micro BCR::ABL1 mRNA定量解析

8C128

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45898

曜日指定

minor BCR::ABL1 mRNA定量解析

8C127

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45638

曜日指定

MPL p.W515L/K変異解析

8C492

ETおよびPMFに関連するMPL遺伝子のp.W515Lおよびp.W515Kの有無を判定する検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムPCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

45634

曜日指定

NPM1変異解析

8C565

AMLの分類に有用なNPM1遺伝子の変異を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムPCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

45890

曜日指定

NUP98::HOXA9 mRNA定量解析

8C450

AMLやMDSで認められる変異であるNUP98::HOXA9融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45834

曜日指定

PML::RARA mRNA定量解析

8C421

APLは、PML::RARA融合遺伝子が形成されるAMLの一種であり、本検査はAPLの確定診断とモニタリングに用いられる。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45611

曜日指定

RHOA p.G17V変異解析

8C248

AITLでは、約70 %の患者からRHOA p.G17V変異を検出するといわれており、治療方針の選択補助に有用な検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

または

組織
30mg(3mm角)

または

未染スライド
5枚(5μm厚)

 

13

 

指定容器 

22

 

27

 

30

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

-70℃以下

 

常温

PNA-LNA PCR Clamp法

検出せず

2100

D006-2

遺染

6~12日

45846

曜日指定

RUNX1::MECOM mRNA定量解析
RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1)

8C429

CMLの急性転化時や、MDSの急性白血病への移行時に関係すると考えられている変異であるRUNX1::MECOM融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45838

曜日指定

RUNX1::RUNX1T1 mRNA定量解析
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)

8C428

AMLで5~10 %で認められる変異であるRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45850

曜日指定

STIL::TAL1 mRNA定量解析
STIL(SIL)-TAL1

8C465

小児T-ALLでしばしば認められる変異であるSTIL::TAL1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45858

曜日指定

TCF3::HLF mRNA定量解析
TCF3(E2A)-HLF

8C395

小児ALLの約0.5 %で認められる変異であるTCF3::HLF融合遺伝子を調べる検査である。小児リンパ性白血病の型の鑑別に有用である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45862

曜日指定

TCF3::PBX1 mRNA定量解析
TCF3(E2A)-PBX1

8C396

ALLの約5~8 %で認められる変異であるTCF3::PBX1融合遺伝子を調べる検査である。治療後のモニタリングなどに有用と考えられる。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

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