WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
09747 |
球脊髄性筋萎縮症 AR解析 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
11～17日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
09747 |
球脊髄性筋萎縮症 AR解析 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
3880 D006-4 1 遺染 |
11～17日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化を推奨します。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が容易なもの
- 実施料：3880
- 診療報酬区分：D006-4 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
球脊髄性筋萎縮症が疑われる場合、原則として患者1人につき1回算定できます。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，
血液像，
血液型，
直接クームス試験，
遺伝子検査
検査項目解説
臨床的意義
SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。
球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy：SBMA）とは、Kennedy病とも呼ばれる神経筋変性疾患である。本疾患は、X染色体長腕（Xq12）に座位するアンドロゲン受容体（androgen receptor：AR）の遺伝子であるAR遺伝子のExon1に存在するCAGの3塩基の繰り返し配列が、異常な伸長（トリプレットリピート）をすることによって発症するトリプレットリピート病である。CAGリピートの数は通常は36以下であるが、SBMA患者では38以上の繰り返し配列がみられる。また、CAGの繰り返し数と発症年齢との間には逆相関がみられる。
SBMAはX連鎖性潜性遺伝（劣性遺伝）をとるため、男性にのみ発症することが特徴として挙げられる。日本人男性では約5万人に1人が発症し、通常は30～60歳ごろに発症することが多い。男性ホルモンの一種であるアンドロゲンが発症や症状の進行に深く関与していると考えられている。
SBMAは、神経症候として、顔面、舌および四肢近位部優位の筋委縮および筋力低下と、筋委縮時の筋線維束性収縮がある。また、四肢腱反射は低下し、手指の振戦や筋痙攣が、筋力低下の発症に先行することがある。血液検査では、CKが高値を示す場合が多い。
本検査は、AR遺伝子のCAGの伸長（トリプレットリピート）をフラグメント解析法にて行う検査であり、SBMAの診断に有用である。
【異常を示す疾患】
球脊髄性筋萎縮症
関連疾患
G12.1.3:球脊髄性筋萎縮症 → G10-G14:その他の中枢神経径疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．