検査項目解説 掲載内容は、2022 年 5 月 1 日時点の情報です。

項目
コード		 検査項目 採取量（mL）

遠心

提出量（mL） 		容器 安定性
保存
方法 		検査方法 基準値
（単位）		 実施料
診療報酬区分
判断料区分 		所要日数

07213
曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (リンチ症候群)

8C986-0000-070-955

8C986-0000-073-955

複数検体

癌部位
※

および

非癌部位
※

 

※

 

※

 

常温

 

冷蔵

 PCR法/キャピラリー電気泳動法

包括2100

D004-2 1

遺染

7～13日
項目
コード		 検査項目

07213
曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (リンチ症候群)

8C986-0000-070-955

8C986-0000-073-955
採取量（mL）

遠心

提出量（mL）		 容器 安定性
保存
方法		 検査方法

複数検体

癌部位
※

および

非癌部位
※

 

※

 

※

 

常温

 

冷蔵

 PCR法/キャピラリー電気泳動法
基準値
（単位）		 実施料
診療報酬区分
判断料区分		 所要
日数

包括2100

D004-2 1

遺染

7～13日

備考

項目

  • 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
  • 家族性非ポリポーシス大腸癌(リンチ症候群)の遺伝学的検査として実施の場合にご依頼ください。
  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。

検体

  • ※チャート参照：マイクロサテライト不安定性検査(リンチ症候群)の材料
  • 癌部位は、病理組織診断にて腫瘍が認められた部位をマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。
  • 本検査で必要な腫瘍細胞含有率は50%以上です。
  • 癌部位、非癌部位を別容器に入れ、ラベルにおのおのの部位名(癌部位、非癌部位）を明記し、同時にご提出ください。
  • 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
  • ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」をご参照ください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
    [ご参考]「主な腫瘍関連遺伝子記号と別称」（チャート参照）、 「弊社の倫理指針」（チャート参照）を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称：悪性腫瘍組織検査/悪性腫瘍遺伝子検査/処理が容易なもの/その他のもの
  • 実施料：包括2100
  • 診療報酬区分：D004-2 1
  • 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査

リンチ症候群の診断の補助を目的として患者本人に行った場合に限り、患者1人につき1回に限り算定できます。算定に当たっては、「マイクロサテライト不安定性検査（その他のもの）」と診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。

「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。

患者から１回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して悪性腫瘍遺伝子検査を実施した場合は、次の通り算定します。2項目:4000点。3項目:6000点。4項目以上:8000点。

チャート

「マイクロサテライト不安定性検査（リンチ症候群）」の材料

臨床的意義

マイクロサテライト不安定性検査は家族性非ポリポーシス大腸癌のスクリーニング検査として有用。MSI解析はPD-1やPD-L1を標的とした免疫チェックポイント阻害剤の適応判定のバイオマーカー応用にも期待されている。

　マイクロサテライトとはゲノム上に1～数塩基の繰り返しにより構成される反復配列が散在する領域を指し、DNA複製エラーを修復するミスマッチ修復機構（NMR）に異常が生ずると、この領域にマイクロサテライト不安定性（microsatellite instability；MSI）と呼ばれる反復配列の個数の差による長さの変化が生じる。

　代表的な遺伝性大腸癌であり、リンチ症候群とも称される遺伝性非ポリポーシス大腸癌（hereditary nonーpolyposis colorectal cancer；HNPCC）においては、その90%以上にMSIが認められるとされており、MLH1 遺伝子のプロモーター領域のNMRの異常に起因する散発性の大腸癌の5～10%もMSI陽性といわれている。

　MSIの検出は、家族性非ポリポーシス大腸癌のスクリーニング検査として有用である。

　なお、本検査の実施については日本家族性腫瘍学会より『家族性非ポリポーシス大腸癌におけるマイクロサテライト不安定性検査の実施についての見解と要望』が公表されているので、併せてご確認いただくようお願いしたい（http://jsft.umin.jp/）。

参考文献

澤田元太, 他: 大腸がんperspective 1, (2), 115, 2014.

フリーワード検索

検索したい言葉を入れてください。(複数入力の場合は半角スペースで区切ってください)

複数入力の場合の絞り込み：
ページトップへ

何をお探しですか？

記載内容について

記載内容について

検査項目名称

すでに日本語化しているドイツ語はそのままとし、それ以外のものはアメリカ英語読みに従いました。ただし、アイソザイムのようにほぼ日本語化している検査項目名称については慣例に従いました。また、略号が通例化しているものは、略号をもって検査項目名称としました。

「検査項目名」欄：JLAC10コード

JLAC10コード（日本臨床検査医学会が制定した臨床検査コード）より設定

JLAC10コード（日本臨床検査医学会が制定した臨床検査コード）より設定

検査材料に関する主な用語

検査材料 概要
血液 検査のために採取していただく肘静脈血を表します。
～加血液 採血後速やかに添加剤を混和した血液を表します。
添加剤の種類により、「EDTA加血液」、「ヘパリン加血液」、「クエン酸加血液」、「NaF加血液」などと表示します（所定の添加剤入り弊社指定容器に血液を採取してください）。
～血漿 採血後速やかに添加剤を混和し、遠心分離によって得られた血漿を表します。添加剤の種類により、「EDTA血漿」、「ヘパリン血漿」、「クエン酸血漿」などと表示します。なお、単に「血漿」とあるものについては、「備考」欄に添加剤の種類を別記しています。
血清 採血後、血餅の収縮を待って遠心分離して得られた上清を表します。特に添加剤を用いる必要のある場合は、その旨を「備考」欄に記載しています。
尿 原則として自然排尿された尿を表します。なお、「蓄尿」を要する場合、「備考」欄に使用する防腐剤の種類を別記しています。採尿方法については，以下を参考としてください。 １） 普通尿の場合： 新鮮尿を清潔な乾燥した容器に直接排尿するか，清潔な乾燥した携帯便器に排尿させ，指定の検体容器に直接 移し替えます． ２） 中間尿の場合： 清潔な排尿容器を手に持ち，放尿を開始します．最初は便器に排尿し，大体排尿が半ばに達した頃，排尿を中断 せずにそのまま採尿容器に放尿し，終わりに近づいた頃，再び便器に放尿します． ３） 無菌尿の場合： 男女とも陰部を刺激の少ない消毒液で洗浄しておき，清潔で乾燥した容器に中間尿を採尿します．細菌検査など の場合には，膀胱カテーテル法を用いて採尿しても構いません．

「容器」欄の番号

検体採取および提出時に用いる容器の種類は、巻末「容器一覧表」の頁に掲載する容器番号で表しています。また、容器番号の網掛け色は容器キャップの色を表しています。

「保存方法」欄の用語

提出材料の保存条件です（採取した材料そのものの保存条件ではありません）。検査項目によっては、検査成績が保存状態の影響を明らかに受けるものもありますので，お取り扱いにご注意ください。

凍 必ず凍結（－10℃以下）保存してください。凍結温度指定のあるものは、その旨を記載しています。なお、凍結指定の項目については原則として単独検体でのご提出をお願いします。
冷 4℃前後で保存してください。また、数日以上にわたって保存される場合は、凍結していただくようお願いします。なお，凍結不可の材料については、その旨を記載しています。
常 常温保存してください（20℃前後）。

「保存方法」欄：検体の安定性

適正な検査結果をお届けすることができる、検体採取後における提出用材料の保存安定性の維持期間です。

「基準値」欄の用語

M：男性（Male）　F：女性（Female）

「基準値」欄の単位記号

L liter(=1,000mL）
dL deciliter(=100mL）
mL milliliter
mm3 cubicmillimeter
μ3 cubicmicron
g gram
mg milligram(=0.001g)
μg microgram(=0.001mg)
ng nanogram(=0.001μg)
pg picogram(=0.001ng)
U Unit
UA Allergen Unit
mU milli Unit(=0.001U)
μU micro Unit(=0.001mU)
IU International Unit
AU Arbitrary Unit
BU Bethesda Unit
RLU Relative Light Unit
R.U. RPR Units
T.U. Titer Units
U mmol millimole(=0.001mol)
μmol micromole(=0.001mmol)
nmol nanomole(=0.001μmol)
pmol picomole(=0.001nmol)
fmol femtomole(=0.001pmol)
mEq milli Equivalent
FE Fibrinogen Equivalent
BCE Bone Collagen Equivalent
mOsm milli Osmole
sec second
U min minute
h hour
% percent
‰ permill
SI Stimulation Index
cpm count per minute
RBC Red Blood Cell
LogIU Log International Unit

マーク表記の一覧

マーク一覧
倫理対象 遺伝学的検査など倫理的な配慮が必要な項目です。
曜日指定 指定曜日のみ受託可能です。
単独検体 他の項目とは別に，専用の検体としてご提出ください。
複数検体 ペア検体での出検が必要な項目です。
指定容器 必ず指定容器でご提出ください。
溶血不可 溶血検体は検査値に影響を及ぼすため避けてください。
酸性蓄尿不可 酸性蓄尿は検査値に影響を及ぼす場合がありますので避けてください。
開栓不可 コンタミネーション防止などのため，検体採取後は容器を開栓しないでください。
遠心 遠心分離してください。
冷遠 冷却下で遠心分離してください。
遮光 遮光 直射日光や蛍光灯などを避け，遮光した容器でご提出ください。
透 診療報酬算定における，慢性維持透析患者外来医学管理料の包括対象となる項目です。
手 診療報酬算定における，手術前医学管理料の包括対象となる項目です。
FAX 緊急報告値が検出された場合に，速やかにご報告する項目です。
総 総合検査依頼書（弊社の標準的な依頼書）のマークチェックでご依頼が可能な項目です。
指定依頼書 使用する依頼書の種類に指定があります．備考欄に記しています。
専用依頼書 使用する依頼書の種類が通常外です．専用の依頼書があります。
遺伝学依頼書 使用する依頼書の種類は，「遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】」です。
先天依頼書 使用する依頼書の種類は，「遺伝学的検査依頼書【先天異常・染色体検査】」です。
新 本年度版で新たに掲載された検査項目です。