Wolf-Hirschhorn症候群の病因である4染色体短腕の欠失をFISH法で調べる検査である。

　ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（Wolf-Hirschhorn syndrome）は、1961年にHirschhornとCooperにより報告された。当初は5p欠失症候群との混同もあったとされるが、1965年にWolfにより明らかにされたためWolf-Hirschhorn syndromeと呼ばれるようになった。

　ウォルフ・ヒルシュホーン症候群は、4p16を含む4番染色体短腕部のさまざまな欠失（4p-）に起因する多発奇形症候群である。

　出生頻度は約1/50,000、女：男＝2：1で女性に多いとされるが、出生前の死亡なども考えられるため、正確な頻度は明らかではない。出生時の平均体重は2,000 g程度と報告されている。87 %は孤発例で、残りは家族性染色体構造異常との関連が示唆されており、孤発例では父方の染色体異常が多いという。

　臨床症状は出生前に始まる成長障害と、重度の精神発達遅滞、特徴的な頭部顔面の異常が認められる。眼間の開離、弓状に湾曲した眉毛、くちばし状の鼻などは、目と鼻や口以外を金属で覆うギリシャ兵士のヘルメット様と称される。小顎症、口唇口蓋裂、耳介低形成や二分脊椎、筋緊張低下があり、過半数にけいれんが認められる。また、先天性心疾患（心房中隔欠損）や聴覚障害、男児には外性器異常（停留睾丸、尿道下裂）が多くに認められる。染色体欠失のサイズと臨床症状とは密接な関係はないと考えられている。

　本検査は、FISH法により4番染色体（4p16.3）の欠失を検出するものである。一般的な染色体分析法であるG分染法や高精度分染法では50 %程度の検出率とされるが、FISH法を用いた本検査では90 %以上検出可能とされている。

【陽性を示す疾患】

４番短腕欠失