検査項目解説掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

ミトコンドリア遺伝子解析

項目コード	検査項目	分類	実施料判断科区分	所要日数
06873 8C807	ミトコンドリア病 CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析 CPEOの病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	14～20日
13141 8C807	ミトコンドリア病カーンズ・セイアー症候群ミトコンドリアDNA欠失解析カーンズ・セイヤー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	14～20日
13142 8C807	ミトコンドリア病ピアソン症候群ミトコンドリアDNA欠失解析ピアソン症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	14～20日
13143 8C807	ミトコンドリア病リー症候群ミトコンドリアDNA欠失解析リー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	14～20日
06874 8C804	ミトコンドリア病 MELAS m.3243変異解析 MELASの病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	10～14日
06875 8C806	ミトコンドリア病 MERRF m.8344変異解析 MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	10～14日
06876 8C803	ミトコンドリア病 LHON m.11778変異解析 LHONの病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	10～14日
02468 8C808	ミトコンドリア病アミノグリコシド誘発性難聴 m.1555変異解析アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	10～14日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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「ミトコンドリア遺伝子解析」中分類共通の特記事項

検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身または代諾者の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

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