検査項目解説 掲載内容は、2022 年 6 月 1 日時点の情報です。

遺伝子関連検査

項目コード 検査項目 分類 実施料
判断科区分
所要日数

45425
8C125

Major BCR-ABL1 IS

慢性骨髄性白血病(CML)の診断補助と、治療効果判定の指標。キメラ遺伝子BCR-ABL mRNAを定量し、腫瘍細胞の比率を推定する検査。

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2520

遺染

3~6日

12544
8C127

minor BCR-ABL1/ABL1比

急性リンパ性白血病(ALL)の早期診断に有用な検査。minor BCR-ABL1mRNA/ABL1 mRNA比を報告する。

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2520

遺染

4~7日

07778
8C505

WT1 mRNA定量 〈血液〉

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2520

遺染

3~5日

07985
8C505

WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2520

遺染

3~5日

45612

白血病キメラ遺伝子スクリーニング

造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

3~5日

45826

白血病キメラ遺伝子スクリーニング/定量解析

各種造血器腫瘍において出現頻度の高い28種のキメラ遺伝子の有無を一括判定する検査

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

3~5日

45834
8C421

PML-RARA mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45838
8C428

RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45842
8C425

CBFB-MYH11 mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45846
8C429

RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1) mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45850
8C465

STIL(SIL)-TAL1 mRNA定量解析

白血病関連融合遺伝子mRNA定量

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45854
8C481

DEK-NUP214(CAN) mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45858
8C395

TCF3(E2A)-HLF mRNA定量解析

白血病関連融合遺伝子mRNA定量

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45862
8C396

TCF3(E2A)-PBX1 mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45866
8C436

ETV6(TEL)-RUNX1(AML1) mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45870
8C446

KMT2A(MLL)-MLLT11(AF1q) mRNA定量解析

白血病関連融合遺伝子mRNA定量

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45874
8C443

KMT2A(MLL)-AFF1(AF4) mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45878
8C444

KMT2A(MLL)-AFDN(AF6) mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45882
8C445

KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9) mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45886
8C447

KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL) mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45890
8C450

NUP98-HOXA9 mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45894
8C125

Major BCR-ABL1 mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45898
8C127

minor BCR-ABL1 mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

45902
8C128

micro BCR-ABL1 mRNA定量解析

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~7日

12223
8C059

KIT変異解析(AML)

CBF-AMLの病態との関連が明確なexon17領域のpathogenic変異に絞ってその有無を判定するものであり、より詳細かつ的確な予後層別化に有効と思われる。

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

9~15日

45634
8C565

NPM1遺伝子変異解析

急性骨髄性白血病(AML)において遺伝子変異の確認が推奨されるが、本検査は、NPM1遺伝子における主要な3変異(タイプA、B、D)の有無を個別に判定する。

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~10日

45564
8C071

FLT3-ITD変異解析

FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3)は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、血液細胞の分化・増殖および造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たしている。

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

2100

遺染

4~10日

45829
8C071

AML FLT3変異解析(FLT3阻害剤) (ギルテリチニブ、リューコストラット)

急性骨髄性白血病(AML)治療薬のギルテリチニブの適否を判断するための検査。AML患者におけるFLT3-ITDおよびTKDD835/I836変異の有無を検出する。

遺伝子関連検査
白血病関連遺伝子

4200

遺染

4~10日

08557
8C703

免疫グロブリンH鎖JH再構成

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

14~20日

08558
8C723

免疫グロブリンL鎖Jκ再構成

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

14~20日

08559
8C725

免疫グロブリンL鎖Jλ再構成

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

14~20日

06871
8C654

T細胞受容体β鎖Jβ1領域再構成

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

14~20日

06872
8C655

T細胞受容体β鎖Jβ2領域再構成

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

14~20日

08555
8C651

T細胞受容体β鎖Cβ領域再構成

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

14~20日

08556
8C663

T細胞受容体γ鎖Jγ領域再構成

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

14~20日

08773
8C671

T細胞受容体δ鎖Jδ1領域再構成

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

14~20日

09930
8C701

IGH (免疫グロブリンH鎖)遺伝子再構成 《PCR法》

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

8~11日

09931
8C731

IGK(免疫グロブリンL鎖κ)遺伝子再構成《PCR法》

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

8~11日

09932
8C733

IGL(免疫グロブリンL鎖λ)遺伝子再構成《PCR法》

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

8~11日

09933
8C651

TRB (T細胞受容体β鎖)遺伝子再構成 《PCR法》

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

8~11日

45793
8C661

TRG (T細胞受容体γ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

8~11日

09935
8C671

TRD (T細胞受容体δ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

8~11日

45162
8C703

READ:免疫グロブリンH鎖JH再構成[免疫関連遺伝子再構成]

悪性リンパ腫の診断システム「READsystem ver.5」専用の免疫グロブリンH鎖JH再構成検査である。

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

45163
8C651

READ:T細胞受容体β鎖Cβ領域再構成[免疫関連遺伝子再構成]

悪性リンパ腫の診断システム「READsystem ver.5」専用のT細胞受容体β鎖Jβ1領域再構成検査である。

遺伝子関連検査
免疫関連遺伝子再構成

2373

遺染

45611
8C248

RHOA G17V変異解析

血管免疫芽球性T細胞リンパ腫(AITL)は、前がんリンパ組織のうちの濾胞性ヘルパーT細胞のRHOA遺伝子に変異が起こって発症するといわれており、約70%の患者からRHOA G17V変異を検出するといわれている。

遺伝子関連検査
その他造血器腫瘍

2100

遺染

6~12日

45769
8C491

JAK2V617F変異相対定量解析

骨髄増殖性腫瘍(MPN)のカテゴリーに包括される真性赤血球増加症(PV)、本態性血小板血症(ET)、原発性骨髄線維症(PMF)の診断補助検査として有用である。

遺伝子関連検査
その他造血器腫瘍

2504

遺染

4~10日

45641
8C493

CALR遺伝子変異解析

本態性血小板血症(ET)、原発性骨髄線維症(PMF)にみられる遺伝子変異として、CALR遺伝子のタイプ1変異、タイプ2変異、およびその他のマイナー変異(minor variants)の有無を判定する。

遺伝子関連検査
その他造血器腫瘍

2100

遺染

4~10日

45638
8C492

MPL遺伝子W515L/K変異解析

骨髄増殖性腫瘍(MPN)のなかでも本態性血小板血症(ET)、原発性骨髄線維症(PMF)に関連するMPL遺伝子のW515L変異、W515K変異の有無を判定する。

遺伝子関連検査
その他造血器腫瘍

2100

遺染

4~10日

06708
8C453

BCL2-JH 再構成

遺伝子関連検査
その他造血器腫瘍

2100

遺染

8~14日

12503
8C935

EZH2変異解析 (タゼメトスタット)

濾胞性リンパ腫患者へのEZH2阻害剤適応を判定するための補助検査

遺伝子関連検査
その他造血器腫瘍

包括2500

遺染

4~7日

45079
8C981

キメリズム解析《移植前》

移植後のレシピエント体内にはドナー由来血液細胞とレシピエント由来血液細胞が同時に存在する“キメリズム”と呼ばれる状態が出現する。その状態を把握し生着確認するための検査。

遺伝子関連検査
その他造血器腫瘍

5~11日

45081
8C981

キメリズム解析《ドナー》

移植後のレシピエント体内にはドナー由来血液細胞とレシピエント由来血液細胞が同時に存在する“キメリズム”と呼ばれる状態が出現する。その状態を把握し生着確認するための検査。

遺伝子関連検査
その他造血器腫瘍

5~11日

45083
8C981

キメリズム解析《移植後》

移植後のレシピエント体内にはドナー由来血液細胞とレシピエント由来血液細胞が同時に存在する“キメリズム”と呼ばれる状態が出現する。その状態を把握し生着確認するための検査。

遺伝子関連検査
その他造血器腫瘍

5~11日

45295
8C933

UGT1A1遺伝子多型解析

血球細胞のグルクロン酸転移酵素(UGT)遺伝子多型を調べることで抗悪性腫瘍剤イリノテカンの副作用発現を予測する検査。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

2004

遺染

5~9日

27646
8D001

NCCオンコパネルシステム

日本人のがんで多く変異が見られる114の遺伝子変異を次世代シーケンサーを用いて調べる。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

44000+0

遺染

15~25日

45366
8C155

メラノーマBRAF変異解析 (ベムラフェニブ)

細胞内シグナル伝達を阻害する抗がん剤「ベムラフェニブ」の「悪性黒色腫」に対する治療効果を予測する検査。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括5000

遺染

4~10日

45561
8C155

メラノーマBRAF変異解析 (ダブラフェニブ、エンコラフェニブ)

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括5000

遺染

4~10日

45545
8C051

EGFR遺伝子変異解析コバスv2

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

5~7日

45592
8C051

EGFR遺伝子変異解析コバスv2 〈血漿〉

EGFR遺伝子変異を検出しオシメルチニブ(タグリッソR)投与の有用性を診断する検査。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

2100

遺染

5~7日

45602
8C055

ROS1融合遺伝子解析

クリゾチニブ投与適応を診断するための検査。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

4~7日

45773
8C063

ArcherMET(CDx)遺伝子変異解析 〈組織〉

テポチニブ(テプミトコ(R)錠)による非小細胞肺癌(NSCLC)治療の適否を判定するための検査

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括5000

遺染

9~12日

45775
8C063

ArcherMET(CDx)遺伝子変異解析 〈血液〉

テポチニブ(テプミトコ(R)錠)による非小細胞肺癌(NSCLC)治療の適否を判定するための検査

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

5000

遺染

8~14日

12670
8D100

肺癌マルチ遺伝子PCRパネル

分子標的薬の非小細胞肺癌患者への適応を判定するための補助検査

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

10000

遺染

4~5日

12560
8D002

肺癌マルチCDx遺伝子解析

肺癌BRAF V600E変異解析に加え、EGFRエクソン19欠失変異およびエクソン21L858R変異、ALK融合遺伝子、ROS1融合遺伝子の検出が可能となった。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括6000+8000

遺染

10~14日

45416
8C059

KIT(c-kit)遺伝子変異解析(GIST)

c-kit遺伝子変異などが腫瘍の発生、増悪の原因とされている消化管間質腫瘍(GIST)の検査。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2100

遺染

11~17日

45419
8C041

PDGFRA遺伝子変異解析(GIST)

c-kit遺伝子変異などが腫瘍の発生、増悪の原因とされている消化管間質腫瘍(GIST)の検査。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

11~17日

45617
8C241

RAS-BRAF遺伝子変異解析

細胞膜に存在し、種々のシグナルを細胞内や核に伝えるRas蛋白の遺伝子検査。点突然変異でシグナルのoffが効かなくなり、抗EGFR抗体薬の効果が減少。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括4000

遺染

4~7日

45588
8C530

TP53遺伝子変異解析

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

11~17日

45430
8C554

EWSR1(EWS)-FLI1(Fli1) mRNA解析

病理組織学的分類において60~70種類以上もあるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用である。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2100

遺染

8~12日

45431
8C557

FUS(TLS)-DDIT3(CHOP) mRNA解析

病理組織学的分類において60~70種類以上もあるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用である。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2100

遺染

8~12日

45432
8C560

SS18(SYT)-SSX2(SSX) mRNA解析

病理組織学的分類において60~70種類以上もあるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用である。

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2100

遺染

8~12日


8C986

マイクロサテライト不安定性検査 (免疫チェックポイント阻害剤)

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

5~7日

45645

MSI 結腸・直腸癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45646

MSI 胃癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45647

MSI 膵臓癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45648

MSI 前立腺癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45649

MSI 乳癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45650

MSI 食道癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45651

MSI 胆管癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45652

MSI 腎癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45653

MSI 卵巣癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45654

MSI 子宮頚癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45655

MSI 子宮内膜癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45656

MSI 小細胞肺癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45657

MSI その他癌

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括2500

遺染

8~12日

45658

MSI 正常組織(検査不能時)

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

45659

MSI 正常血液(検査不能時)

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

12854
8C061

甲状腺癌RET CDx遺伝子解析

遺伝子関連検査
癌関連遺伝子

包括5000

遺染

10~14日

06701
5F455

HTLV-Ⅰプロウイルスクロナリティー解析

遺伝子関連検査
ウイルス関連遺伝子

14~20日

05208
5F201

EBVクロナリティー解析

遺伝子関連検査
ウイルス関連遺伝子

14~20日

02811
8C866

脆弱X症候群 FMR1解析

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

3880

遺染

14~22日

09747
8C834

SBMA(Kennedy病)AR解析

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

3880

遺染

11~17日

02078
8C871

SCA1 ATXN1解析

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

02079
8C872

SCA2 ATXN2解析

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

02080
8C873

SCA3(MJD) ATXN3解析

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

02081
8C874

SCA6 CACNA1A解析

日本人の優性遺伝性脊髄小脳変性症(SCA)のうち、最も多いのがSCA3であり、次いでSCA6が約30%を占め、遺伝性皮質性小脳萎縮症(HCCA)のうち、約半数がSCA6と推定されている。

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

07001
8C835

DRPLA ATN1解析

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

02898
8C877

CMT1B型 MPZ(P0)解析

遺伝子関連検査
先天性ニューロパチー遺伝子解析

11~17日

02657
8C890

CMTX型 GJB1解析 (コネキシン32)

遺伝子関連検査
先天性ニューロパチー遺伝子解析

11~17日

05798
8C517

MEN1型 MEN1解析

遺伝子関連検査
家族性腫瘍遺伝子解析

5000

遺染

11~17日

45589
8C061

MEN2A型FMTC RET解析

遺伝子関連検査
家族性腫瘍遺伝子解析

5000

遺染

11~17日

45590
8C061

MEN2B型 RET解析

遺伝子関連検査
家族性腫瘍遺伝子解析

5000

遺染

11~17日

45591
8C061

RETシングルサイト解析

遺伝子関連検査
家族性腫瘍遺伝子解析

11~17日

05799
8C519

VHL病 VHL解析

遺伝子関連検査
家族性腫瘍遺伝子解析

11~17日

07213
8C986

マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (リンチ症候群)

マイクロサテライト不安定性検査は家族性非ポリポーシス大腸癌のスクリーニング検査として有用。MSI解析はPD-1やPD-L1を標的とした免疫チェックポイント阻害剤の適応判定のバイオマーカー応用にも期待されている。

遺伝子関連検査
家族性腫瘍遺伝子解析

包括2100

遺染

7~13日

06873
8C807

CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

14~20日

06874
8C804

MELAS 3243塩基点突然変異解析

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

10~14日

06875
8C806

MERRF 8344塩基点突然変異解析

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

10~14日

06876
8C803

LHON 11778塩基点突然変異解析

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

10~14日

02468
8C808

アミノグリコシド誘発性難聴 1555塩基点突然変異解析

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

10~14日

02820
8C829

筋強直性ジストロフィーDMPK解析

遺伝子関連検査
その他遺伝学的検査

3880

遺染

14~22日

04480
8C831

ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[その他遺伝学的検査]

遺伝子関連検査
その他遺伝学的検査

3880

遺染

8~21日

03259
8C861

Prader-Willi/Angelman症候群遺伝子解析

遺伝子関連検査
その他遺伝学的検査

5000

遺染

10~14日

45666
8C931

21OHD CYP21A2解析

男性化兆候で知られる先天性副腎皮質過形成の重要な責任遺伝子21-ハイドロキシラーゼ欠損を明らかにする検査

遺伝子関連検査
その他遺伝学的検査

20~40日

45300
8C851

TTR遺伝子変異解析

遺伝子関連検査
その他遺伝学的検査

3880

遺染

14~25日

45665
8C955

NUDT15遺伝子多型解析

チオプリン製剤の投与による副作用予測に有用な検査

遺伝子関連検査
その他

2100

遺染

5~11日

08539

DNA分離

遺伝子関連検査
その他

08540

RNA分離

遺伝子関連検査
その他

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「主な腫瘍関連遺伝子記号と別称」(チャート参照)、 「弊社の倫理指針」(チャート参照)を掲載しています。

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