検査項目解説掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

その他遺伝学的検査

項目コード	検査項目	分類	実施料判断科区分	所要日数
新 13467	原発性脂質異常症(14疾患)遺伝子解析発性脂質異常症14疾患の原因となる21遺伝子のエクソンおよびスプライス部位を測定する検査である。	遺伝子関連検査その他遺伝学的検査		5～9週
02820 8C829	筋強直性ジストロフィー DMPK解析筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	遺伝子関連検査その他遺伝学的検査	3880 遺染	14～22日
04480 8C831	デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析 [その他遺伝学的検査] ジストロフィン遺伝子解析 DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。	遺伝子関連検査その他遺伝学的検査	3880 遺染	8～21日
03259 8C861	プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。	遺伝子関連検査その他遺伝学的検査	5000 遺染	10～14日
45300 8C851	家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析 FAPの病因であるTTR遺伝子変異を調べる検査である。	遺伝子関連検査その他遺伝学的検査	3880 遺染	14～25日
12893 8C896	Y染色体微小欠失検査 (AZF欠失) 男性不妊症に関わるY染色体長腕上のAZF領域の欠失有無や欠失パターンを調べる検査である。	遺伝子関連検査その他遺伝学的検査	3770 遺染	7～13日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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「その他遺伝学的検査」中分類共通の特記事項

検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身または代諾者の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

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