検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。
その他遺伝学的検査
| 項目コード | 検査項目 | 分類 | 実施料 判断科区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|
02820 |
筋強直性ジストロフィー DMPK解析筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3880 遺染 |
14～22日 |
04480 |
デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析[その他遺伝学的検査] |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3880 遺染 |
8～21日 |
03259 |
プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
5000 遺染 |
10～14日 |
45300 |
家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析FAPの病因であるTTR遺伝子変異を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3880 遺染 |
14～25日 |
12893 |
Y染色体微小欠失検査 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3770 遺染 |
7～13日 |
