検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

血液疾患染色体検査・その他

項目コード 検査項目 分類 実施料
判断科区分
所要日数

09773
8B220

G分染法- 骨髄異形成症候群

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

09774
8B220

G分染法- 骨髄増殖性疾患

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

09775
8B220

G分染法- 非リンパ性白血病

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

09776
8B220

G分染法- 移植後検査 ドナー男

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

09777
8B220

G分染法- 移植後検査 ドナー女

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

09778
8B220

G分染法- 急性リンパ性白血病

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

09779
8B220

G分染法- 慢性リンパ性白血病

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

09780
8B220

G分染法- 悪性リンパ腫

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

09781
8B220

G分染法- 多発性骨髄腫

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

01979
8B220

G分染法- その他

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

13~18日

01403
8B220

Q分染法[血液疾患染色体検査・その他]

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553+397

遺染

14~21日

07282
8B396

好中球 BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析]

FISH法を用いて、BCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。陽性の場合、TKIの効果が高い。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05172
8B395

BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析]

CMLやALLにみられるフィラデルフィア染色体をFISH法を用いて同定する検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05171
8B550

異性間骨髄移植
(BMT)

異性間のBMTにおいて、性染色体を指標とし、異性間骨髄移植後のドナー細胞の生着確認や、微小残存クローンの存在などを調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05174
8B513

RUNX1 [21q22転座解析]
RUNX1(AML1)

AMLやMDS、CML、ALLなどの血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

01493
8B385

RUNX1::RUNX1T1 [t(8;21)転座解析]
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)

AMLで5~10 %で認められる変異であるRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05173
8B455

PML::RARA [t(15;17)転座解析]

APLに認められるt(15;17)を、FISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

01487
8B463

CBFB
[inv(16)逆位、t(16;16)転座解析]

CBFB::MYH11融合遺伝子は、inv(16)、t(16;16)によって形成される遺伝子であり、AMLで3~8 %を占める変異である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

03827
8B413

KMT2A [11q23転座解析]
KMT2A(MLL)

ALLやAMLに認められる11q23転座を、FISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

03836
8B423

ETV6 [12p13転座/欠失解析]
ETV6(TEL)

CMMoLならびにALLに認められるETV6遺伝子の転座を、FISH法で調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

07223
8B424

ETV6::RUNX1 [t(12;21)転座解析]
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)

小児急性白血病で最も高頻度に認められる変異であるETV6::RUNX1融合遺伝子を調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

07928
8B314

TCF3::PBX1 [t(1;19)転座解析]

ALLの約5~8 %で認められる変異であるTCF3::PBX1融合遺伝子を調べる検査である。治療後のモニタリングなどに有用と考えられる。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

45586
8B336

GATA2::MECOM
[inv(3)逆位、t(3;3)転座解析] RPN1-MECOM

inv(3)またはt(3;3)はAMLやMDSで認められ、治療方針の決定や予後の予測に有用である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

03858
8B393

CDKN2A [9p21欠失解析]
CDKN2A(p16)

がん抑制遺伝子のひとつと考えられるCDKN2A遺伝子の欠失を、FISH法で調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

01551
8B420

12染色体 [12トリソミー]

CLLにみられる12番染色体の数的異常をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

00460
8B370

7染色体
[7モノソミー/7q31欠失解析]

AMLやMDSで高頻度に認められる7番染色体の欠失を、FISH法で調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

00476
8B380

8染色体 [8トリソミー]

先天性異常の他にAMLやMDS、CMLに高頻度に認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05579
8B353

IRF1 [5q31欠失解析]

がん抑制遺伝子のひとつである。MDSやAMLでは高頻度で異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失(5q-)を調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05540
8B504

D20S108 [20q12欠失解析]

MDSの病因のひとつである20番染色体長腕(20q12)の欠失を、FISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

07157
8B444

IGH [14q32転座解析]

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

45585
8B418

CCND1 [11q13転座解析]

MCLやCLLにみられるCCND1遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

07152
8B414

IGH::CCND1 [t(11;14)転座解析]
CCND1(BCL1)-IGH

非ホジキン悪性リンパ腫瘍であるMCLやMM、CLLについて、転座先の遺伝子を限定せずCCND1遺伝子の検出が可能な検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

09528
8B484

BCL2 [18q21転座解析]

FLやDLBCLに特徴的にみられるBCL2遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

06879
8B443

IGH::BCL2 [t(14;18)転座解析]
BCL2-IGH

FLで80~90 %を占める変異であるIGH::BCL2融合遺伝子を調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

07280
8B384

IGH::MYC [t(8;14)転座解析]
MYC(c-myc)-IGH

Burkittリンパ腫などにみられるt(8;14)をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

07144
8B333

BCL6 [3q27転座解析]

DLBCLなどにみられるBCL6遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

07147
8B383

MYC [8q24転座解析]
MYC(c-myc)

バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子の転座を、FISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

01746
8B483

MALT1 [18q21転座解析]

MALTリンパ腫にみられるMALT1遺伝子をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

09530
8B416

BIRC3::MALT1 [t(11;18)転座解析]
BIRC3(API2)-MALT1

MALTリンパ腫にみられるBIRC3::MALT1融合遺伝子をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

01862
8B434

D13S319 [13q14欠失解析]

MMにみられる13q14欠失をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05282
8B445

IGH::MAF [t(14;16)転座解析]
MAF-IGH

MMにみられるt(14;16)をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05539
8B344

IGH::FGFR3 [t(4;14)転座解析]
FGFR3-IGH

MMでみられるt(4;14)をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

09532
8B345

FIP1L1::PDGFRA [4q12欠失解析]

好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

45152
8B357

PDGFRB [5q32転座解析]

好酸球増加症にみられるPDGFRB遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

45587
8B386

FGFR1 [8p11.2転座解析]

FGFR1遺伝子の再構成をFISH法により調べる検査である。治療法の選択に有用である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05281
8B323

ALK [2p23転座解析]

未分化大細胞型リンパ腫にみられる2p23転座をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

07930
8B417

ATM [11q22.3欠失解析]

CLLにみられる11番染色体の欠失をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

07994
8B475

TP53 [17p13.1欠失解析]

MDSやMMなどの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失を調べる検査であり、治療方針の選択に重要である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

45052
8B524

EWSR1 [22q12転座解析]

EWSにみられる22q12の転座をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

01770
8B324

MYCN [2p24.3増幅解析]
MYCN(N-myc)

神経芽腫にみられるMYCN遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

05044
8B220

マルチカラーFISH
(mFISH:血液疾患)

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

21~28日

45151
8B317

CKS1B [1q21増幅解析]

MMにみられるCKS1B遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

2553

遺染

5~7日

45607
8B345

FIP1L1::PDGFRA融合遺伝子解析

HESやCELでみられるFIP1L1::PDGFRA融合遺伝子をFISH法により調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

3105

遺染

5~7日

45089
8B323

肺癌 ALK融合遺伝子解析[血液疾患染色体検査・その他]

非小細胞肺癌患者に対して、クリゾチニブ、アレクチニブ塩酸塩の適応を判定するための補助検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

6520

病理

5~12日

45664
8B393

悪性中皮腫 CDKN2A欠失解析[血液疾患染色体検査・その他]

中皮腫において高頻度で認められるCDKN2A遺伝子の欠失をFISH法にて調べる検査である。

染色体検査
血液疾患染色体検査・その他

14~21日

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [ご注意]その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
    [お願い]「染色体検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。

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