WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02811 |
脆弱X症候群 FMR1解析8C866-9956-019-831 |
開栓厳禁
|
89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
02811 |
脆弱X症候群 FMR1解析8C866-9956-019-831 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化を推奨します。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が容易なもの
- 実施料：3880
- 診療報酬区分：D006-4 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして、地方厚生（支）局長に届け出た医療機関にて行われた場合に算定が可能です。
容器
容器番号89：遺伝子検査用容器
- 採取量： 7mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 遺伝子検査
検査項目解説
臨床的意義
脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。
脆弱X症候群（fragile X syndrome）とは、精神発達障害の一種である。本疾患は、X染色体長腕（Xq27.3）に座位するFMR1遺伝子の5’非翻訳領域に存在するCGGの3塩基の繰り返し配列が、延長することにより発症するトリプレットリピート病である。CGGのリピート数は、通常50以下であるが、200を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う脆弱X症候群を発症する。また、脆弱X症候群関連疾患では50～200の繰り返し配列がみられ、50歳を過ぎてから、進行性の小脳失調、パーキンソン様症状、認知障害、精神症状などが発症し、その症状は進行する。
FMR1遺伝子によってコードされるタンパク質であるFMRPタンパクは、脳に最も多く分布している。
脆弱X症候群の発生頻度は、日本人男性では約1万人に1人程度であり、重度の知的障害がみられる。また、X連鎖遺伝のため、女性の場合は無症状か、症状が軽いことが多い。
脆弱X症候群の発生機序は、CGG繰り返し配列の伸長（トリプレットリピート）がDNAメチル化をもたらし、FMR1遺伝子の転写が阻害され、FMRPが欠乏することにより生じる。
本検査は、FMR1遺伝子のCGGの伸長（トリプレットリピート）を、サザンブロット法およびフラグメント解析法を用いて調べる検査であり、脆弱X症候群の診断に有用である。
【異常を示す疾患】
脆弱Ｘ症候群
関連疾患
Q99.2.1:脆弱Ｘ症候群 → Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．