検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年9月1日時点の情報です。

入力コード 02081  統一コード 8C874 
項目名 SCA6 CACNA1A解析
実施料
8000
判断料区分 遺染 
健康保険名称  遺伝学的検査/処理が極めて複雑なもの 
検査方法
フラグメント解析法
検査材料
EDTA加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 EDTA加血液 3
13
冷蔵
検査材料備考

※『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。

コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告所要日数
11~17日
臨床的
意義 
日本人の優性遺伝性脊髄小脳変性症(SCA)のうち、最も多いのがSCA3であり、次いでSCA6が約30%を占め、遺伝性皮質性小脳萎縮症(HCCA)のうち、約半数がSCA6と推定されている。
   脊髄小脳変性症(SCD)は、小脳や脊髄の神経細胞が障害されることでさまざまな症状を引き起こす疾患の総称である。炎症や血流不全など明瞭な原因がないにも関わらず、神経細胞が徐々に障害されていき、最終的には神経細胞がなくなって脳が萎縮する。

 SCDの約30%が遺伝性、残りの約70%は非遺伝性(孤発性)といわれている。

 原因遺伝子は現在30以上発見されており、これらは常染色体劣性遺伝子と、常染色体優性遺伝子に分けられる。日本人の遺伝性SCDのほとんどは、後者が原因といわれている。

 日本人の優性遺伝性脊髄小脳変性症(SCA)のうち、最も多いのがSCA3であり、次いでSCA6が約30%を占め、遺伝性皮質性小脳萎縮症(HCCA)のうち、約半数がSCA6と推定されている。

 SCA6の発症年齢は平均45歳で、緩徐進行性であり、生命予後は比較的良好である。

 主な症状はふらつきや運動失調だが、まれに痙縮、認知症など小脳外症状も認められる。

 治療にはTRH製剤である酒石酸プロチレリンや、TRH誘導体のタルチレリン水和物が使用されるが、日本では指定難病18として医療費助成制度が利用できる。
 

受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)

検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

算定備考

臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できます。

臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないことおよびその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。

容  器 
提出容器

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