検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年9月1日時点の情報です。

入力コード 45300  統一コード 8C851 
項目名 TTR遺伝子変異解析
TTR gene,mutation analysis
実施料
3880
判断料区分 遺染 
健康保険名称  遺伝学的検査/処理が容易なもの 
検査方法
PCR法/ダイレクトシークエンス法
検査材料
EDTA加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 EDTA加血液 5
14
※チャート欄参照
冷蔵
検査材料備考

※『TTR遺伝子変異解析専用依頼書』をご利用ください。

コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告所要日数
14~25日
 

受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)

Exon 1,2,3および4のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出します。

本検査だけでは家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の診断はできません。

検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

本検査では遺伝子配列の決定を弊社で行い、解析ならびに結果判定を信州大学医学部医学科内科学第三教室および熊本大学大学院生命科学研究部脳神経内科学講座にて行います。

算定備考

家族性アミロイドーシスが疑われる場合、原則として患者1人につき1回算定できます。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載することが必要です。

検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。

チャート 

遺伝子解析ご利用の手引き

容  器 
提出容器

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