検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年11月1日時点の情報です。

入力コード 07213  統一コード 8C986 
項目名 マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (リンチ症候群)
microsatellite instability
実施料
包括2100
判断料区分 遺染 
健康保険名称  悪性腫瘍組織検査/悪性腫瘍遺伝子検査/処理が容易なもの/その他のもの 
検査方法
PCR法/キャピラリー電気泳動法
検査材料
癌部位 および 非癌部位
検査材料備考

※『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。

※本検査で必要な腫瘍細胞含有率は50%以上です。
※チャート参照:マイクロサテライト不安定性検査(リンチ症候群)の材料
複数検体でご依頼ください。

※※チャート参照:マイクロサテライト不安定性検査(リンチ症候群)の材料
複数検体でご依頼ください。

報告所要日数
7~13日
臨床的
意義 
マイクロサテライト不安定性検査は家族性非ポリポーシス大腸癌のスクリーニング検査として有用。MSI解析はPD-1やPD-L1を標的とした免疫チェックポイント阻害剤の適応判定のバイオマーカー応用にも期待されている。
   マイクロサテライトとはゲノム上に1~数塩基の繰り返しにより構成される反復配列が散在する領域を指し、DNA複製エラーを修復するミスマッチ修復機構(NMR)に異常が生ずると、この領域にマイクロサテライト不安定性(microsatellite instability;MSI)と呼ばれる反復配列の個数の差による長さの変化が生じる。

 代表的な遺伝性大腸癌であり、リンチ症候群とも称される遺伝性非ポリポーシス大腸癌(hereditary nonーpolyposis colorectal cancer;HNPCC)においては、その90%以上にMSIが認められるとされており、また、MLH1 遺伝子のプロモーター領域のNMRの異常に起因する散発性の大腸癌の5~10%もMSI陽性といわれている。

 MSIの検出は、家族性非ポリポーシス大腸癌のスクリーニング検査として有用である。

 一方、近年開発が進んでいる、PDー1やPDーL1を標的とした免疫チェックポイント阻害剤がミスマッチ修復欠損を伴う癌患者に高い奏効率を示すことから、当該薬剤の適応判定のためのバイオマーカーとしての応用も期待される。

 なお、本検査の実施については日本家族性腫瘍学会より『家族性非ポリポーシス大腸癌におけるマイクロサテライト不安定性検査の実施についての見解と要望』が公表されているので、併せてご確認いただくようお願いしたい(http://jsft.umin.jp/)。
 

※家族性非ポリポーシス大腸癌(リンチ症候群)の遺伝学的検査として実施の場合にご依頼ください。
受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)
検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

算定備考

リンチ症候群の診断の補助を目的として患者本人に行った場合に限り、患者1人につき1回に限り算定できます。算定に当たっては、「マイクロサテライト不安定性検査」と診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。

「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。

患者から1回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して悪性腫瘍遺伝子検査を実施した場合は、次の通り算定します。2項目:4000点。3項目:6000点。4項目以上:8000点。

チャート 

「マイクロサテライト不安定性検査(リンチ症候群)」の材料

容  器 
提出容器
 

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