脳や眼球、耳介などに高度の奇形となるパトー症候群に対する染色体検査である。FISH法にて第13番染色体のトリソミーを調べる検査である。

　13トリソミーは、1960年にPatauらにより最初の報告がなされた。当時は染色体識別技術が未熟であったため、特定が困難であったが、1964年にYunisにより13番染色体が過剰であることが特定され、最初の報告者の名前からPatau（パトー）症候群と呼ばれている。

　約5,000～10,000人に1人の割合で出生するといわれ、そのうち標準型が75 %、転座型が20 %、正常と異常細胞が混在した低頻度モザイク型が5 %とされている。男児は流産となる場合が多いため、女児が比較的多い。死産児・周産期死亡児の0.5 %にみられるという報告もあり、大半は出生前後に死亡し、生産児でも1年間生存率は10 %程度といわれる予後不良の染色体異常である。

　主な臨床症状は、痙攣や無呼吸発作であり、中枢神経系に前脳症などの奇形を持ち、聴覚傷害や、無～小眼球症、単眼症、耳介奇形、口唇裂の他、心奇形、腸回転異常、腎奇形など、さまざな臓器に発達遅滞を合併する。多指症の他、手足の皮膚紋理にも特徴がみられ、末梢血の多核白血球の核には、多数の小突起をみる。

　本検査では、この13トリソミーを、間期核細胞を用いたFISH法により、染色体の数的異常として検出する。分染法のように細胞培養を行わないため、迅速な報告が可能である。13q14領域を認識するプローブを用いるため、標準型以外にもモザイク型も検査可能である。特に低頻度モザイクに関しては、分染法に比べ観察細胞数が多いため、より信頼性が高いとされている。

【陽性を示す疾患】

トリソミー１３