検査項目解説 掲載内容は、2021 年 12 月 01 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

05362

曜日指定倫理対象先天依頼書

21染色体 (21トリソミー/Down症候群)

8B510-0000-019-841

ヘパリン加血液
3

10

冷蔵

FISH法

2631+397

D006-5

遺染

5~7日

項目
コード
検査項目

05362

曜日指定倫理対象先天依頼書

21染色体 (21トリソミー/Down症候群)

8B510-0000-019-841

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法
ヘパリン加血液
3

10

冷蔵

FISH法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

2631+397

D006-5

遺染

5~7日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
  • 13、18、21染色体のトリソミー解析は、間期核細胞での確認を原則とします。
  • 細胞分裂像での確認も承ります(所要日数:8~10日。その際はあらかじめご相談ください)。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [ご注意]提出検体は冷常温(4~20℃)で保存してください(ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温)。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
    [お願い]「染色体検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。

診療報酬

  • 保険名称:染色体検査(全ての費用を含む。)
  • 実施料:2631+397
  • 診療報酬区分:D006-5
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

分染法を実施した場合は、397点の加算ができます。

容器

容器番号10:ヘパリン容器

  • 採取量:
    4mL・9mL
  • 添加剤:
    ヘパリンNa
  • 保管方法・有効期間:
    常温
    容器および箱表示
  • 主な検査項目:
    アミノ酸分析,微量金属,染色体検査,その他

臨床的意義

出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。

 1866年、英国人医師J.Langdon Downが、一群の精神発達遅滞の分類報告を行った。当時は染色体分析技術がなかったため、異常の原因究明がなされなかったが、1959年にフランスのLejeuneにより初めて染色体異常によるものと確認された。最初の報告者の名前から一般的にダウン症候群(Down syndrome)と呼ばれている。

 21トリソミーは、出生児中最も多い染色体異常であり、頻度はおよそ1:800~1:1,000とされる。母体の加齢により発生頻度が高くなることが知られており、人種差はほとんどない。疫学的には、21トリソミーは約95%が標準型、3~4%が転座型、1~2%がモザイク型とされる。転座はt(Dq21q)またはt(21q/Gq)がほとんどであり、いずれも21q22領域の過剰によるもので、他の染色体への転座は少ない。

 臨床症状は、後頭部扁平、短頭、つり上がった眼裂、低い鼻根部、小耳症、太く短い頚、などの特徴的顔貌に加えて、心室中隔欠損などの心奇形や、鎖肛など消化管奇形の合併頻度が高い。筋肉は低緊張状態で、モロー反射の遅延がみられる。皮膚紋理も特徴的で、特に拇指球部脛側弓状紋がほぼ両足に認められる。出生時の身長・体重はほぼ正常範囲内であるが、生後の発育は遅延する。精神発育遅滞が認められるが、多くは中等度で、性格は人なつっこくて明るく、争いを好まない傾向がある。白血病の発症頻度が高く、以前は短命に終わることも多かったが、現在では合併症の管理等を行うことにより40歳を越えて生存することも珍しくなくなっている。

 本症は染色体分染法検査で比較的容易に診断がつく。FISH法(fluorescence in situ hybridization)では、間期核細胞を用いて21q22.2領域を検出する。標準型、転座型、モザイク型のいずれも検出可能である。分染法のように細胞培養を行わないため、従来より迅速な報告が可能である。また、FISH法では、多数の細胞を同時に検索できるため、低頻度モザイク型の診断にも有用である。

 なお、本検査は遺伝性疾患の診断に相当するため、実施に当たっては充分な倫理的配慮が要求される。検体提出は、遺伝疾患のカウンセリングが可能な施設で、充分なインフォームドコンセントの行われた後に、所定の書式と運用に基づいて行われる。

【異常を示す病態】
 21トリソミー(ダウン症候群)

参考文献

Epstein, C. J. et al.: Am. J. Hum. Genet. 49, 207, 1991.

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記載内容について

記載内容について

検査項目名称

すでに日本語化しているドイツ語はそのままとし、それ以外のものはアメリカ英語読みに従いました。ただし、アイソザイムのようにほぼ日本語化している検査項目名称については慣例に従いました。また、略号が通例化しているものは、略号をもって検査項目名称としました。

「検査項目名」欄:JLAC10コード

JLAC10コード(日本臨床検査医学会が制定した臨床検査コード)より設定

JLAC10コード(日本臨床検査医学会が制定した臨床検査コード)より設定

検査材料に関する主な用語

検査材料 概要
血液 検査のために採取していただく肘静脈血を表します。
~加血液 採血後速やかに添加剤を混和した血液を表します。
添加剤の種類により、「EDTA加血液」、「ヘパリン加血液」、「クエン酸加血液」、「NaF加血液」などと表示します(所定の添加剤入り弊社指定容器に血液を採取してください)。
~血漿 採血後速やかに添加剤を混和し、遠心分離によって得られた血漿を表します。添加剤の種類により、「EDTA血漿」、「ヘパリン血漿」、「クエン酸血漿」などと表示します。なお、単に「血漿」とあるものについては、「備考」欄に添加剤の種類を別記しています。
血清 採血後、血餅の収縮を待って遠心分離して得られた上清を表します。特に添加剤を用いる必要のある場合は、その旨を「備考」欄に記載しています。
尿 原則として自然排尿された尿を表します。なお、「蓄尿」を要する場合、「備考」欄に使用する防腐剤の種類を別記しています。採尿方法については,以下を参考としてください。 1) 普通尿の場合: 新鮮尿を清潔な乾燥した容器に直接排尿するか,清潔な乾燥した携帯便器に排尿させ,指定の検体容器に直接 移し替えます. 2) 中間尿の場合: 清潔な排尿容器を手に持ち,放尿を開始します.最初は便器に排尿し,大体排尿が半ばに達した頃,排尿を中断 せずにそのまま採尿容器に放尿し,終わりに近づいた頃,再び便器に放尿します. 3) 無菌尿の場合: 男女とも陰部を刺激の少ない消毒液で洗浄しておき,清潔で乾燥した容器に中間尿を採尿します.細菌検査など の場合には,膀胱カテーテル法を用いて採尿しても構いません.

「容器」欄の番号

検体採取および提出時に用いる容器の種類は、巻末「容器一覧表」の頁に掲載する容器番号で表しています。また、容器番号の網掛け色は容器キャップの色を表しています。

「保存方法」欄の用語

提出材料の保存条件です(採取した材料そのものの保存条件ではありません)。検査項目によっては、検査成績が保存状態の影響を明らかに受けるものもありますので,お取り扱いにご注意ください。

必ず凍結(-10℃以下)保存してください。凍結温度指定のあるものは、その旨を記載しています。なお、凍結指定の項目については原則として単独検体でのご提出をお願いします。
4℃前後で保存してください。また、数日以上にわたって保存される場合は、凍結していただくようお願いします。なお,凍結不可の材料については、その旨を記載しています。
常温保存してください(20℃前後)。

「保存方法」欄:検体の安定性

適正な検査結果をお届けすることができる、検体採取後における提出用材料の保存安定性の維持期間です。

「基準値」欄の用語

M:男性(Male) F:女性(Female)

「基準値」欄の単位記号

L liter(=1,000mL)
dL deciliter(=100mL)
mL milliliter
mm3 cubicmillimeter
μ3 cubicmicron
g gram
mg milligram(=0.001g)
μg microgram(=0.001mg)
ng nanogram(=0.001μg)
pg picogram(=0.001ng)
U Unit
UA Allergen Unit
mU milli Unit(=0.001U)
μU micro Unit(=0.001mU)
IU International Unit
AU Arbitrary Unit
BU Bethesda Unit
RLU Relative Light Unit
R.U. RPR Units
T.U. Titer Units
U mmol millimole(=0.001mol)
μmol micromole(=0.001mmol)
nmol nanomole(=0.001μmol)
pmol picomole(=0.001nmol)
fmol femtomole(=0.001pmol)
mEq milli Equivalent
FE Fibrinogen Equivalent
BCE Bone Collagen Equivalent
mOsm milli Osmole
sec second
U min minute
h hour
% percent
permill
SI Stimulation Index
cpm count per minute
RBC Red Blood Cell
LogIU Log International Unit

マーク表記の一覧

マーク一覧
倫理対象 遺伝学的検査など倫理的な配慮が必要な項目です。
曜日指定 指定曜日のみ受託可能です。
単独検体 他の項目とは別に,専用の検体としてご提出ください。
複数検体 ペア検体での出検が必要な項目です。
指定容器 必ず指定容器でご提出ください。
溶血不可 溶血検体は検査値に影響を及ぼすため避けてください。
酸性蓄尿不可 酸性蓄尿は検査値に影響を及ぼす場合がありますので避けてください。
開栓不可 コンタミネーション防止などのため,検体採取後は容器を開栓しないでください。
遠心 遠心分離してください。
冷遠 冷却下で遠心分離してください。
遮光 遮光 直射日光や蛍光灯などを避け,遮光した容器でご提出ください。
診療報酬算定における,慢性維持透析患者外来医学管理料の包括対象となる項目です。
診療報酬算定における,手術前医学管理料の包括対象となる項目です。
FAX 緊急報告値が検出された場合に,速やかにご報告する項目です。
総合検査依頼書(弊社の標準的な依頼書)のマークチェックでご依頼が可能な項目です。
指定依頼書 使用する依頼書の種類に指定があります.備考欄に記しています。
専用依頼書 使用する依頼書の種類が通常外です.専用の依頼書があります。
遺伝学依頼書 使用する依頼書の種類は,「遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】」です。
先天依頼書 使用する依頼書の種類は,「遺伝学的検査依頼書【先天異常・染色体検査】」です。
本年度版で新たに掲載された検査項目です。