出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。

　21トリソミーは、出生児中最も多い染色体異常であり、頻度はおよそ800～1,000人に1人とされる。母体の加齢により発生頻度が高くなることが知られており、人種差はほとんどない。疫学的には、21トリソミーは約95 %が標準型、3～4 %が転座型、1～2 %がモザイク型とされる。

　ダウン症候群の臨床症状は、後頭部扁平、短頭、つり上がった眼裂、低い鼻根部、小耳症、太く短い頚、などの特徴的顔貌に加えて、心室中隔欠損などの心奇形や、鎖肛など消化管奇形の合併頻度が高い。筋肉は低緊張状態で、モロー反射の遅延がみられる。皮膚紋理も特徴的で、特に拇指球部脛側弓状紋が両足に認められる。出生時の身長・体重はほぼ正常範囲内であるが、生後の発育は遅延する。精神発育遅滞が認められるが、多くは中等度である。白血病の発症頻度が高く、以前は短命に終わることも多かったが、現在では合併症の管理などを行うことにより40歳を超えて生存することも珍しくなくなっている。

　本症は、染色体分染法検査で比較的容易に診断がつく。本検査は、FISH法を用いて21染色体（21q22.2）領域を検出する。標準型、転座型、モザイク型のいずれも検出可能である。分染法のように細胞培養を行わないため、迅速な報告が可能である。また、FISH法では、多数の細胞を同時に検索できるため、低頻度モザイク型の診断にも有用である。

【陽性を示す疾患】

ダウン＜Down＞症候群