WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
13467 |
原発性脂質異常症(14疾患)遺伝子解析 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
次世代シークエンス法 | 5～9週 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
13467 |
原発性脂質異常症(14疾患)遺伝子解析 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
次世代シークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
5～9週 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 倫理的な配慮が必要な項目です。
- チャート参照：「原発性脂質異常症(14疾患)遺伝子解析」対象遺伝子と保険点数
依頼
- 『原発性脂質異常症(14疾患)遺伝子解析 専用依頼書』をご利用ください。また、『臨床情報提供シート』も併せてご提出ください。
- 本検査は脂質異常症、およびアルツハイマー病との関連が示唆されるAPOE遺伝子ε4遺伝型を報告対象とします。
必要に応じて被験者に二次的所見の開示希望をご確認ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「その他遺伝学的検査」中分類共通の特記事項
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
- 本検査は「*63」へ再委託をいたします．
診療報酬
疑われる疾患により実施料の算定可否および実施料が異なります。算定可能な症例の場合は、遺伝子関連・染色体検査判断料が算定できます。
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定できます。
チャート
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，
血液像，
血液型，
直接クームス試験，
遺伝子検査
検査項目解説
臨床的意義
発性脂質異常症14疾患の原因となる21遺伝子のエクソンおよびスプライス部位を測定する検査である。
原発性脂質異常症は、血清脂質やリポ蛋白の代謝系に内在する異常から発症する脂質異常症である。本疾患は大きく5つの病型に分類されるが、いずれの病型も遺伝性素因が関わっていることが多く、さらに環境因子、あるいは生活習慣が加わって発症する場合もある。本検査は病型の同定、および適切な治療につながる情報提供をすることが期待される。
本検査では、原発性脂質異常症14疾患の原因となる21遺伝子のエクソンおよびスプライス部位について、次世代シークエンス法を用いて遺伝子バリアント（一塩基置換や短い挿入・欠失）を測定する。
【異常を示す疾患】
家族性高コレステロール血症，原発性高カイロミクロン血症，無ベータリポ蛋白血症，家族性低ベータリポ蛋白血症１・ホモ接合体
関連疾患
E78.0.5:家族性高コレステロール血症 → E70-E90:代謝疾患
E78.3.3:原発性高カイロミクロン血症 → E70-E90:代謝疾患
E78.6.11:無ベータリポ蛋白血症 → E70-E90:代謝疾患
E78.6.6:家族性低ベータリポ蛋白血症１・ホモ接合体 → E70-E90:代謝疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．