ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。

　18トリソミーは、ダウン症で知られる21トリソミーに次いで出生児に多い染色体異常であり、頻度は約3,000～6,000人に1人といわれている。周産期死亡児の50人に1人という統計もあり、大半はこの時期に死亡するものと推定されている。男児は流産しやすいため、出生児の男女の比率は1：4～1：3とされている。

　疫学的には、標準型トリソミーが約80 %を占め、正常型との転座やモザイクなどによる部分トリソミー例では症状が軽減される場合がある。また、母体の加齢により頻度が高くなることが知られている。生命予後はきわめて不良で、生後の1年生存率は10 %程度といわれている。

　臨床症状は多岐にわたる。Smithによると、各器官にまたがる100以上もの異なった奇形が認められたという。ほとんどが胎内発育障害（small for date、平均在胎週数42週に対し体重2,240 g）を示す。顔貌は特徴的で、高い鼻梁、小さい眼裂、小さな口、耳介変形、耳介低位、後頭部突出、小顎などが知られ、手指関節の屈曲拘縮、ゆり椅子状足底、踵部突出などに加え、指尖部の皮膚紋理で弓状紋の増加がみられる。先天性心疾患、消化器奇形、腎泌尿器奇形などを合併しやすく、成長障害、精神発達遅滞が認められる。

　本検査は間期核細胞を用いたFISH法により、染色体の数的異常を検出するものである。分染法のように細胞培養を行わないため、迅速な報告が可能である。また、FISH法では、多数の細胞を同時に検索できるため、比較的予後が良いといわれる正常細胞とのモザイク型の診断にも有用である。

【陽性を示す疾患】

トリソミー１８