WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05362 |
21染色体 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05362 |
21染色体 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 13、18、21染色体のトリソミー解析は、間期核細胞での確認を原則とします。
- 細胞分裂像での確認も承ります（所要日数：8～10日。その際はあらかじめご相談ください）。
- 倫理的な配慮が必要な項目です。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
参考文献
Epstein, C. J. et al.: Am. J. Hum. Genet. 49, 207, 1991.
検査項目解説
臨床的意義
出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。
21トリソミーは、出生児中最も多い染色体異常であり、頻度はおよそ800～1,000人に1人とされる。母体の加齢により発生頻度が高くなることが知られており、人種差はほとんどない。疫学的には、21トリソミーは約95 %が標準型、3～4 %が転座型、1～2 %がモザイク型とされる。
ダウン症候群の臨床症状は、後頭部扁平、短頭、つり上がった眼裂、低い鼻根部、小耳症、太く短い頚、などの特徴的顔貌に加えて、心室中隔欠損などの心奇形や、鎖肛など消化管奇形の合併頻度が高い。筋肉は低緊張状態で、モロー反射の遅延がみられる。皮膚紋理も特徴的で、特に拇指球部脛側弓状紋が両足に認められる。出生時の身長・体重はほぼ正常範囲内であるが、生後の発育は遅延する。精神発育遅滞が認められるが、多くは中等度である。白血病の発症頻度が高く、以前は短命に終わることも多かったが、現在では合併症の管理などを行うことにより40歳を超えて生存することも珍しくなくなっている。
本症は、染色体分染法検査で比較的容易に診断がつく。本検査は、FISH法を用いて21染色体（21q22.2）領域を検出する。標準型、転座型、モザイク型のいずれも検出可能である。分染法のように細胞培養を行わないため、迅速な報告が可能である。また、FISH法では、多数の細胞を同時に検索できるため、低頻度モザイク型の診断にも有用である。
【陽性を示す疾患】
ダウン＜Down＞症候群
関連疾患
Q90:ダウン＜Down＞症候群 → Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．