WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05110 |
X染色体 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05110 |
X染色体 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 倫理的な配慮が必要な項目です。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
参考文献
稲澤譲治, 他: 検査と技術 20, 815, 1992.
高橋永一, 他: 臨床検査 36, (増), 179, 1992.
検査項目解説
臨床的意義
X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で調べる検査である。
本検査は、FISH法を用いて、先天性疾患であるX染色体の数的異常・構造異常を同定する検査である。
本法ではセントロメア近傍のα-サテライトプローブを用いて、X染色体の数的異常を検出する。FISH法では染色体分裂像のみならず、間期核にもシグナルが入ることから分裂像の得にくい検体の検査や、直接固定法による検査期間の短縮が可能である。
本検査の主要な目的疾患であるTurner症候群は、基本核型がX染色体1本からなる45,Xであるが、46,XXとのモザイクが多い。また、X染色体長腕の同腕染色体46,X,i（Xp）＝del（Xp）＋dup（Xp）もよくみられる。Turner症候群に関しては、出生に至らず流産となる例が多く、実際に出生に至るのは5 %程度とされる。
【陽性を示す疾患】
ターナー＜Turner＞症候群，クラインフェルター症候群
関連疾患
Q96:ターナー＜Turner＞症候群 → Q90-Q99:先天性疾患
Q98.4.1:クラインフェルター症候群 → Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．