WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 7 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

12520

曜日指定倫理対象先天依頼書

マイクロアレイ染色体検査
《CGH法》

8B200-9957-019-961

開栓厳禁

 

EDTA加血液
3

 

 

13

 

7日

冷蔵

マイクロアレイCGH法

8000

D006-26

遺染

7~16日

項目
コード
検査項目

12520

曜日指定倫理対象先天依頼書

マイクロアレイ染色体検査
《CGH法》

8B200-9957-019-961

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

 

EDTA加血液
3

 

 

13

 

7日

冷蔵

マイクロアレイCGH法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

8000

D006-26

遺染

7~16日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • チャート参照:「マイクロアレイ染色体検査《CGH法》」対象疾患
  • 倫理的な配慮が必要な項目です。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「染色体検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。

「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

診療報酬

  • 保険名称:染色体構造変異解析
  • 実施料:8000
  • 診療報酬区分:D006-26
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

染色体ゲノムDNAのコピー数変化およびヘテロ接合性の喪失を測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定できます。
本検査には別に厚生労働大臣が定める施設基準を満たす保険医療機関において行う場合に算定できます。検査の実施には関連学会が定める指針を遵守し、本検査を実施する医学的な理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。

チャート

「マイクロアレイ染色体検査《CGH法》」対象疾患

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

参考文献

Manning M, et al.: Genetics in Medicine 12, (11), 742, 2010.
Miller DT, et al.: Am. J. Hum. Genet. 86, (5), 749, 2010.
黒澤健司: J. Mamm. Ova Res. 30, (4), 145, 2013.

検査項目解説

臨床的意義

小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法にて網羅的に行う検査である。

 マイクロアレイ染色体検査は、マイクロアレイCGH法による出生後の生殖細胞系列遺伝学的検査である。全血から抽出したゲノムDNAのコピー数変化(CNV)およびコピー数変化のないヘテロ接合性の喪失(cnLOH)を網羅的に検出する。

 これまで小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する検査は、染色体G分染法が第一選択であったが、染色体異常検出率は3 %と低く、追加検査や確定診断に時間を要していた。そのため、適切な治療方法の選択および合併症に対する予防措置が遅れ、患者とその家族の時間的、経済的、精神的な負担となることが問題視されていた。本検査の染色体異常検出率は15~20 %であり、染色体変異関連疾患の早期診断に有用と考えられる。

 本検査は、特定の先天性疾患疑いのある患者における染色体変異関連疾患の診断補助検査として、2021年10月に保険適用された。

【異常を示す疾患】

染色体異常

関連疾患

Q99.9.2:染色体異常 Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

INFORMATION

※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています.

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