WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45607 |
FIP1L1::PDGFRA融合遺伝子解析del(4q12) : FIP1L1-PDGFRA fusion8B345-0000-019-841 8B345-0000-046-841 8B345-0000-099-841 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 3105 D006-11 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45607 |
FIP1L1::PDGFRA融合遺伝子解析del(4q12) : FIP1L1-PDGFRA fusion8B345-0000-019-841 8B345-0000-046-841 8B345-0000-099-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
3105 D006-11 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：FIP1L1-PDGFRα融合遺伝子検査
- 実施料：3105
- 診療報酬区分：D006-11
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
二次性好酸球増加症を除外した上で、慢性好酸球性白血病または好酸球増多症候群と診断した患者において、治療方針の決定を目的として測定した場合に、原則として1回に限り算定できます。
臨床症状・検査所見等の変化を踏まえ、治療法を選択する必要があり、本検査を再度実施した場合にも算定できます。
算定するに当たっては、本検査を必要と判断した理由または本検査を再度実施した場合にはその理由を診療録および診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
松田和之: 臨床検査 58, (8), 908, 2014.
江副幸子: 日本臨牀 70, (増刊号2), 330, 2012.
松村 到, 金倉 譲: 血液・腫瘍科 58, (2), 146, 2009.
検査項目解説
臨床的意義
HESやCELでみられるFIP1L1::PDGFRA融合遺伝子をFISH法により調べる検査である。
FIP1L1::PDGFRA融合遺伝子解析は、好酸球増多症候群（HES）や慢性好酸球性白血病（CEL）などの鑑別診断および治療方針の決定に有用な検査である。
好酸球数増加を呈する原因は数多くあるが、末梢血中の好酸球数が1,500/μL（特に5,000/μL）以上の異常高値を慢性的に継続する場合はHESやCELを念頭においた鑑別診断が必要になる。
2003年にCoolsらにより、染色体の4q12領域の遺伝子変異により、CHIC遺伝子の欠失により生じるFIP1L1::PDGFRA融合遺伝子（platelet derived growth factor receptor alpha）が報告され、骨髄増殖性患者においてこの変異が高頻度に認められることが分かった。
PDGFRA遺伝子は、受容体型チロシンキナーゼをコードしており、FIP1L1::PDGFRA融合遺伝子が形成されることにより、チロシンキナーゼが恒常的に活性化され、その結果好酸球系細胞が異常に増殖し、HESやCELなどの骨髄増殖性疾患を発症する。
本検査は、FISH法を用いて、FIP1L1::PDGFRA融合遺伝子を調べる検査である。
【陽性を示す疾患】
慢性好酸球性白血病［好酸球増加症候群］，好酸球増加症
関連疾患
D47.5:慢性好酸球性白血病［好酸球増加症候群］ → D37-D48:その他の腫瘍
D72.1:好酸球増加症 → D70-D77:その他の血液疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．