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『トリソミー１８』に関連する検査項目

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
05361	曜日指定倫理対象先天依頼書 18染色体 (18トリソミー/Edwards症候群)chromosome 18 8B480 ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	5～7日

項目
コード

検査項目

採取量（mL）

遠心

提出量（mL）

容器

安定性
保存
方法

検査方法

基準値
（単位）

実施料
診療報酬区分
判断料区分

所要日数

05361

曜日指定倫理対象先天依頼書

8B480

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。

開栓厳禁

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5～7日