WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 6 月 1 日時点の情報です。

『アンジェルマン症候群』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

03259

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析

8C861

プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

Methylation-Specific PCR法

5000

D006-4 2

遺染

10~14日

05113

曜日指定倫理対象先天依頼書

15染色体
Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

8B454

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

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