検査項目解説掲載内容は、2022 年 6 月 1 日時点の情報です。

トリプレット・リピート病遺伝子解析

項目コード	検査項目	分類	実施料判断科区分	所要日数
02811 8C866	脆弱X症候群　FMR1解析	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	3880 遺染	14～22日
09747 8C834	SBMA（Kennedy病）AR解析	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	3880 遺染	11～17日
02078 8C871	SCA1 ATXN1解析	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
02079 8C872	SCA2 ATXN2解析	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
02080 8C873	SCA3(MJD) ATXN3解析	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
02081 8C874	SCA6 CACNA1A解析日本人の優性遺伝性脊髄小脳変性症（SCA）のうち、最も多いのがSCA3であり、次いでSCA6が約30％を占め、遺伝性皮質性小脳萎縮症（HCCA）のうち、約半数がSCA6と推定されている。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
07001 8C835	DRPLA ATN1解析	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日

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