検査項目解説掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

トリプレット・リピート病遺伝子解析

項目コード	検査項目	分類	実施料判断科区分	所要日数
02811 8C866	脆弱X症候群 FMR1解析脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	3880 遺染	14～22日
09747 8C834	球脊髄性筋萎縮症 AR解析 SBMA（Kennedy病） SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	3880 遺染	11～17日
02078 8C871	脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析 SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
02079 8C872	脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析 SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
02080 8C873	脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析 (MJD) SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
02081 8C874	脊髄小脳変性症 SCA6 CACNA1A解析 SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
07001 8C835	脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析 DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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「トリプレット・リピート病遺伝子解析」中分類共通の特記事項

検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身または代諾者の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

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