先天性アミノ酸代謝異常症の一種であるホモシスチン尿症で高値となる他、メタボリックシンドロームで高値となり動脈硬化のマーカーのひとつとなる。

　ホモシステインは、必須アミノ酸であるメチオニンの中間代謝産物として生成されるアミノ酸である。ホモシステインは、血液中では約70～80 %がタンパク質結合型ホモシステイン、約20～30 %が遊離酸化型ホモシステイン、約1 %が遊離還元型ホモシステインとして存在し、総ホモシステインはこれらの和となる。

　ホモシステインは、シスタチオニンβシンターゼにより分解されるが、先天性疾患であるホモシスチン尿症では、このシスタチオニンβシンターゼが欠損するため、血中のホモシステイン濃度が高値となる。本疾患は、約半数において若年齢で血栓塞栓症を発症することが知られている。ホモシステインがタンパク質とも結合する過程において、産生される活性酸素などにより血管内皮細胞障害などを起こし、血栓症が生じると考えられている。

　ホモシステイン濃度は、加齢やホモシステイン代謝に必要な葉酸、ビタミンB₆、ビタミンB₁₂の不足、ホモシステイン代謝にかかわる酵素の活性低下などの影響により上昇すると考えられている。総ホモシステインが高値の場合、脳梗塞、心筋梗塞、末梢閉塞症などの動脈硬化性疾患と関連があることが明らかになっている。また、メタボリックシンドロームでは、非メタボリックシンドロームと比べ高値となる。

　血中総ホモシステイン濃度の測定は、ホモシスチン尿症の診断補助や動脈硬化性疾患に対して有用である。

【高値を示す疾患】

ホモシスチン尿症，動脈硬化症