欠乏により巨赤芽球性貧血をもたらす水溶性の造血ビタミンである。

　ビタミンB₁₂（VB₁₂）は、奇数鎖脂肪酸やアミノ酸（バリン、イソロイシン、トレオニン）の代謝に関与し、葉酸とともに造血ビタミンとして知られている水溶性ビタミンである。VB₁₂の欠乏は巨赤芽球性貧血をもたらす。

　VB₁₂は、卵黄、魚肉、レバーなどの食物より摂取され、成人の1日必要量は約2.0 μgである。なお、食事当たり2.0 μg程度のVB₁₂を摂取すると、吸収機構が飽和するため、それ以上摂取しても生理的には吸収されない。

　VB₁₂は、胃壁細胞から分泌される内因子と呼ばれる糖タンパクと結合した複合体として腸管に運ばれ、複合体に特異的な受容体を介して吸収され血中に移行する。したがって、内因子の分泌低下あるいは欠如するとVB₁₂の吸収が阻害され、欠乏症を来す。

　VB₁₂欠乏症の所見として、貧血の他に舌の発赤・乳頭萎縮、下痢、神経症状などがある。内因子の分泌欠如による巨赤芽球性貧血を特に悪性貧血という。悪性貧血の患者血中には高頻度に抗内因子抗体が検出され、診断的価値が高い。巨赤芽球性貧血は葉酸欠乏症の典型的な所見でもあるため、鑑別のために血中葉酸値を併せて測定する。

　一方、高VB₁₂血症は骨髄増殖性疾患や悪性腫瘍で報告がある。これには、血中の特異的担送タンパク質の産生亢進が関与すると考えられている。

【高値を示す疾患】

慢性骨髄性白血病，骨髄線維症

【低値を示す疾患】

悪性貧血，巨赤芽球性貧血，萎縮性胃炎，ビタミンＢ１２欠乏症