細胞のエネルギー代謝に重要な役割を担っている水溶性アミンの一種である。カルニチン欠乏症の診断および補充療法の導入に関して検査される。

　カルニチンは、細胞のエネルギー代謝に重要な役割を担っている水溶性アミンの一種である。体内では、肝臓、腎臓などにおいてリジンとメチオニンから合成される割合が25 %程度であり、残りの75 %は肉や乳製品などから直接摂取される。カルニチンが多く含まれる食物としては羊肉が有名である。

　脂肪酸代謝に関して必須であるカルニチンが不足すると、エネルギー代謝が阻害されるため、筋力の低下や倦怠感、心筋障害による不整脈や心不全、低血糖、脂肪肝などを引き起こす。

　体内でカルニチンは遊離カルニチンおよび脂肪酸や有機酸とエステル結合したアシルカルニチンとして存在している。本検査では総カルニチン、遊離カルニチンとともにこれら3種類のカルニチンを報告する。

　カルニチン欠乏症は、一次性の先天性カルニチントランスポーター異常症による全身性カルニチン欠乏症と二次性に大別される。二次性の原因としては、一次性以外の先天性代謝異常や体内貯蔵の低下による不足、尿細管性アシドーシスなどによる体内からの喪失がある。

　また、カルニチンは血液透析により除去されるため、透析後は透析前の20 %程度にまで低下し、透析患者の多くにカルニチン不足が認められ管理が必要である。

　抗てんかん剤のバルプロ酸やピボキシル基を有する抗菌薬の投与に伴うカルニチン欠乏が報告されており、日本小児科学会による『カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2018』にカルニチン欠乏症の診断および補充療法の導入に関して血中カルニチン検査の必要性が記載されている。

【低値を示す疾患】

カルニチン欠乏症，尿細管性アシドーシス