WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 3 月 1 日時点の情報です。

D006-4 遺伝学的検査

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45300

曜日指定倫理対象専用依頼書

家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析

8C851

FAPの病因であるTTR遺伝子変異を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
5

 

14

 

冷蔵

PCR法/ダイレクトシークエンス法

3880

D006-4 1

遺染

14~25日

09747

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

球脊髄性筋萎縮症 AR解析
SBMA(Kennedy病)

8C834

SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

3880

D006-4 1

遺染

11~17日

02820

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

筋強直性ジストロフィー DMPK解析

8C829

筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

 

89

 

冷蔵

サザンブロット法フラグメント解析法

3880

D006-4 1

遺染

14~22日

45589

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

甲状腺髄様癌 MEN2A型 RET解析

8C061

MENの病因であるRET遺伝子のExon10,11,13,14,15の遺伝子バリアントを調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法

5000

D006-4 2

遺染

11~17日

45590

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

甲状腺髄様癌 MEN2B型 RET解析

8C061

MENの病因であるRET遺伝子のExon15,16の遺伝子バリアントを調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法

5000

D006-4 2

遺染

11~17日

02811

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脆弱X症候群 FMR1解析

8C866

脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

 

89

 

冷蔵

サザンブロット法フラグメント解析法

3880

D006-4 1

遺染

14~22日

07001

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析

8C835

DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

02078

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析

8C871

SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

02079

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析

8C872

SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

02080

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析
(MJD)

8C873

SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

02081

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA6 CACNA1A解析

8C874

SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

05798

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

多発性内分泌腫症1型 MEN1解析
MEN1型

8C517

MENの病因であるMEN1遺伝子のExon2,3,4,5,6,7,8,9,10の遺伝子バリアントを調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法

5000

D006-4 2

遺染

11~17日

04480

曜日指定倫理対象先天依頼書

デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析[その他遺伝学的検査]
ジストロフィン遺伝子解析

8C831

DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

MLPA法

3880

D006-4 1

遺染

8~21日

04480

曜日指定倫理対象先天依頼書

デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析[先天異常染色体検査]
ジストロフィン遺伝子解析

8C831

DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

MLPA法

3880

D006-4 1

遺染

8~21日

03259

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析

8C861

プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

Methylation-Specific PCR法

5000

D006-4 2

遺染

10~14日

06873

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析

8C807

CPEOの病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

組織
30mg(3mm角)

27

-70℃以下

サザンブロット法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

14~20日

06876

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 LHON m.11778変異解析

8C803

LHONの病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

PCR-RFLP法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

10~14日

06874

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 MELAS m.3243変異解析

8C804

MELASの病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

組織
30mg(3mm角)

 

13

 

27

 

冷蔵

 

-70℃以下

PCR-RFLP法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

10~14日

06875

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 MERRF m.8344変異解析

8C806

MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

組織
30mg(3mm角)

 

13

 

27

 

冷蔵

 

-70℃以下

PCR-RFLP法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

10~14日

02468

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 アミノグリコシド誘発性難聴 m.1555変異解析

8C808

アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

PCR-RFLP法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

10~14日

13141

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 カーンズ・セイアー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析

8C807

カーンズ・セイヤー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

組織
30mg(3mm角)

 

13

 

27

 

冷蔵

 

-70℃以下

サザンブロット法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

14~20日

13142

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 ピアソン症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析

8C807

ピアソン症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

サザンブロット法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

14~20日

13143

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 リー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析

8C807

リー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

組織
30mg(3mm角)

 

13

 

27

 

冷蔵

 

-70℃以下

サザンブロット法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

14~20日

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