WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 5 月 1 日時点の情報です。

SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

MENの病因であるRET遺伝子のExon10,11,13～16のコーディング領域を調べる検査である。

脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

MENの病因であるMEN1遺伝子のExon2，3，4，5，6，7，8，9，10の遺伝子バリアントを調べる検査である。

DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。

DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。

プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。

LHONの病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査である。

MELASの病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査である。

MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。

アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。

カーンズ・セイヤー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

ピアソン症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

リー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。