WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

『染色体異常』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45338

曜日指定倫理対象先天依頼書

先天性G分染法chromosome (congenital)

8B200

最も一般的な染色体分染法である。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析する。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法403

2477+397

D006-5 3

遺染

13~18日

01403

曜日指定倫理対象先天依頼書

Q分染法 [先天異常染色体検査]chromosome (congenital)

8B200

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法404

2477+397

D006-5 3

遺染

14~21日

01652

曜日指定倫理対象先天依頼書

R分染法chromosome (congenital)

8B200

G分染法やQ分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法405

2477+397

D006-5 3

遺染

14~21日

01802

曜日指定倫理対象先天依頼書

C分染法chromosome (congenital)

8B200

染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法406

2477+397

D006-5 3

遺染

14~21日

05077

曜日指定倫理対象先天依頼書

高精度分染法chromosome (congenital)

8B200

細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出する検査である。染色体構造異常や切断点の同定に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法417

2477+397

D006-5 3

遺染

14~21日

12520

曜日指定倫理対象先天依頼書

マイクロアレイ染色体検査
《CGH法》

8B200

小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法にて網羅的に行う検査である。

開栓厳禁

 

EDTA加血液
3

 

 

13

 

7日

冷蔵

マイクロアレイCGH法

8000

D006-26

遺染

7~16日

05044

曜日指定倫理対象先天依頼書

マルチカラーFISH
(mFISH:先天異常)
chromosome (congenital)

8B200

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

21~28日

01403

曜日指定

Q分染法 [血液疾患染色体検査・その他]chromosome (hematologic)

8B220

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法404

2477+397

D006-5 3

遺染

14~21日

05044

曜日指定

マルチカラーFISH
(mFISH:血液疾患)
chromosome (hematologic)

8B220

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

21~28日

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