WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。
D006-4 遺伝学的検査
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45300 |
家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析TTR (transthyretin)8C851 FAPの病因であるTTR遺伝子変異を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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14 |
冷蔵 |
PCR法/ダイレクトシークエンス法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～25日 |
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09747 |
球脊髄性筋萎縮症 AR解析 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
11～17日 |
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02820 |
筋強直性ジストロフィー DMPK解析DMPK (DM1 protein kinase)8C829 筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
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45589 |
甲状腺髄様癌 MEN2型 RET解析RET (ret proto-oncogene)8C061 MENの病因であるRET遺伝子のExon10,11,13～16のコーディング領域を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
11～17日 |
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02811 |
脆弱X症候群 FMR1解析FMR1 (fragile X mental retardation 1)8C866 脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
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07001 |
脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析ATN1 (atrophin 1)8C835 DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
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02078 |
脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析ATXN1 (ataxin 1)8C871 SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
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02079 |
脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析ATXN2 (ataxin 2)8C872 SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
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02080 |
脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
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02081 |
脊髄小脳変性症 SCA6 CACNA1A解析CACNA1A (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A)8C874 SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
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05798 |
多発性内分泌腫症1型 MEN1解析 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
11～17日 |
|
04480 |
デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析 [その他遺伝学的検査] |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
MLPA法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
8～21日 |
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04480 |
デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析 [先天異常染色体検査] |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
MLPA法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
8～21日 |
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03259 |
プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析Prader-Willi/Angelman syndrome related gene8C861 プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
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06873 |
ミトコンドリア病 CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析CPEO/KSS-related mitochondria DNA8C807 CPEOの病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。 |
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27 |
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
06876 |
ミトコンドリア病 LHON m.11778変異解析LHON mitochondria DNA bp117788C803 LHONの病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
06874 |
ミトコンドリア病 MELAS m.3243変異解析MELAS mitochondria DNA bp32438C804 MELASの病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
06875 |
ミトコンドリア病 MERRF m.8344変異解析MERRF mitochondria DNA bp83448C806 MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
02468 |
ミトコンドリア病 アミノグリコシド誘発性難聴 m.1555変異解析aminoglycoside-induced deafness-related mitochondria DNA bp15558C808 アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
13141 |
ミトコンドリア病 カーンズ・セイアー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析8C807 カーンズ・セイヤー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
13142 |
ミトコンドリア病 ピアソン症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析8C807 ピアソン症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
13143 |
ミトコンドリア病 リー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析8C807 リー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
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13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |