WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 3 月 1 日時点の情報です。

D006-5 染色体検査(全ての費用を含む。)

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

01498

曜日指定倫理対象先天依頼書

4染色体
Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)

8B343

Wolf-Hirschhorn症候群の病因である4染色体短腕の欠失をFISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

04565

曜日指定倫理対象先天依頼書

5染色体
Sotos症候群(5q35欠失解析)

8B355

Sotos症候群の病因である5番染色体(5q35)の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

00460

曜日指定

7染色体
[7モノソミー/7q31欠失解析]

8B370

AMLやMDSで高頻度に認められる7番染色体の欠失を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05359

曜日指定倫理対象先天依頼書

7染色体
Williams症候群(7q11.23欠失解析)

8B373

Williams症候群の原因である7番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

00476

曜日指定

8染色体 [8トリソミー]

8B380

先天性異常の他にAMLやMDS、CMLに高頻度に認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

01551

曜日指定

12染色体 [12トリソミー]

8B420

CLLにみられる12番染色体の数的異常をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05360

曜日指定倫理対象先天依頼書

13染色体
(13トリソミー/Patau症候群)

8B430

脳や眼球、耳介などに高度の奇形となるパトー症候群に対する染色体検査である。FISH法にて第13番染色体のトリソミーを調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05113

曜日指定倫理対象先天依頼書

15染色体
Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

8B454

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05112

曜日指定倫理対象先天依頼書

15染色体
Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)

8B453

Prader-Willi症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05375

曜日指定倫理対象先天依頼書

17染色体 CMT1A型/HNPP
PMP22(17p12重複/欠失解析)

8B474

CMTの原因となる17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05114

曜日指定倫理対象先天依頼書

17染色体
Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)

8B473

Miller-Dieker症候群に認められる17番染色体の微細欠失をFISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05361

曜日指定倫理対象先天依頼書

18染色体
(18トリソミー/Edwards症候群)

8B480

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05362

曜日指定倫理対象先天依頼書

21染色体
(21トリソミー/Down症候群)

8B510

出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05115

曜日指定倫理対象先天依頼書

22染色体
(22q11.2欠失解析)

8B523

ディ・ジョージ症候群に認められる22番染色体の微細欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05281

曜日指定

ALK [2p23転座解析]

8B323

未分化大細胞型リンパ腫にみられる2p23転座をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

07930

曜日指定

ATM [11q22.3欠失解析]

8B417

CLLにみられる11番染色体の欠失をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

09528

曜日指定

BCL2 [18q21転座解析]

8B484

FLやDLBCLに特徴的にみられるBCL2遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

07144

曜日指定

BCL6 [3q27転座解析]

8B333

DLBCLなどにみられるBCL6遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05172

曜日指定

BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析]

8B395

CMLやALLにみられるフィラデルフィア染色体をFISH法を用いて同定する検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

09530

曜日指定

BIRC3::MALT1 [t(11;18)転座解析]
BIRC3(API2)-MALT1

8B416

MALTリンパ腫にみられるBIRC3::MALT1融合遺伝子をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

01487

曜日指定

CBFB
[inv(16)逆位、t(16;16)転座解析]

8B463

CBFB::MYH11融合遺伝子は、inv(16)、t(16;16)によって形成される遺伝子であり、AMLで3~8 %を占める変異である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

45585

曜日指定

CCND1 [11q13転座解析]

8B418

MCLやCLLにみられるCCND1遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

03858

曜日指定

CDKN2A [9p21欠失解析]
CDKN2A(p16)

8B393

がん抑制遺伝子のひとつと考えられるCDKN2A遺伝子の欠失を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

45151

曜日指定

CKS1B [1q21増幅解析]

8B317

MMにみられるCKS1B遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

01802

曜日指定倫理対象先天依頼書

C分染法

8B200

染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法406

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

01862

曜日指定

D13S319 [13q14欠失解析]

8B434

MMにみられる13q14欠失をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05540

曜日指定

D20S108 [20q12欠失解析]

8B504

MDSの病因のひとつである20番染色体長腕(20q12)の欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

03836

曜日指定

ETV6 [12p13転座/欠失解析]
ETV6(TEL)

8B423

CMMoLならびにALLに認められるETV6遺伝子の転座を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

07223

曜日指定

ETV6::RUNX1 [t(12;21)転座解析]
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)

8B424

小児急性白血病で最も高頻度に認められる変異であるETV6::RUNX1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

45052

曜日指定

EWSR1 [22q12転座解析]

8B524

EWSにみられる22q12の転座をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

45587

曜日指定

FGFR1 [8p11.2転座解析]

8B386

FGFR1遺伝子の再構成をFISH法により調べる検査である。治療法の選択に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

09532

曜日指定

FIP1L1::PDGFRA [4q12欠失解析]

8B345

好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

45586

曜日指定

GATA2::MECOM
[inv(3)逆位、t(3;3)転座解析] RPN1-MECOM

8B336

inv(3)またはt(3;3)はAMLやMDSで認められ、治療方針の決定や予後の予測に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

09780

曜日指定

G分染法- 悪性リンパ腫

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

09776

曜日指定

G分染法- 移植後検査 ドナー男

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

09777

曜日指定

G分染法- 移植後検査 ドナー女

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

09778

曜日指定

G分染法- 急性リンパ性白血病

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

09773

曜日指定

G分染法- 骨髄異形成症候群

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

09774

曜日指定

G分染法- 骨髄増殖性疾患

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

01979

曜日指定

G分染法- その他

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

09781

曜日指定

G分染法- 多発性骨髄腫

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

09775

曜日指定

G分染法- 非リンパ性白血病

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

09779

曜日指定

G分染法- 慢性リンパ性白血病

8B220

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

07157

曜日指定

IGH [14q32転座解析]

8B444

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

06879

曜日指定

IGH::BCL2 [t(14;18)転座解析]
BCL2-IGH

8B443

FLで80~90 %を占める変異であるIGH::BCL2融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

07152

曜日指定

IGH::CCND1 [t(11;14)転座解析]
CCND1(BCL1)-IGH

8B414

非ホジキン悪性リンパ腫瘍であるMCLやMM、CLLについて、転座先の遺伝子を限定せずCCND1遺伝子の検出が可能な検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05539

曜日指定

IGH::FGFR3 [t(4;14)転座解析]
FGFR3-IGH

8B344

MMでみられるt(4;14)をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05282

曜日指定

IGH::MAF [t(14;16)転座解析]
MAF-IGH

8B445

MMにみられるt(14;16)をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

07280

曜日指定

IGH::MYC [t(8;14)転座解析]
MYC(c-myc)-IGH

8B384

Burkittリンパ腫などにみられるt(8;14)をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05579

曜日指定

IRF1 [5q31欠失解析]

8B353

がん抑制遺伝子のひとつである。MDSやAMLでは高頻度で異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失(5q-)を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

03827

曜日指定

KMT2A [11q23転座解析]
KMT2A(MLL)

8B413

ALLやAMLに認められる11q23転座を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

55001

曜日指定専用依頼書

L-R:G分染法リンパ腫A[READsystem]

8B220

悪性リンパ腫の診断システムREADsystem ver.5のG分染法検査である。

 

組織
500mg(8mm角)

指定容器 

22

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

01746

曜日指定

MALT1 [18q21転座解析]

8B483

MALTリンパ腫にみられるMALT1遺伝子をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

07147

曜日指定

MYC [8q24転座解析]
MYC(c-myc)

8B383

バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子の転座を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

01770

曜日指定

MYCN [2p24.3増幅解析]
MYCN(N-myc)

8B324

神経芽腫にみられるMYCN遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

45152

曜日指定

PDGFRB [5q32転座解析]

8B357

好酸球増加症にみられるPDGFRB遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05173

曜日指定

PML::RARA [t(15;17)転座解析]

8B455

APLに認められるt(15;17)を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

01403

曜日指定倫理対象先天依頼書

Q分染法[先天異常染色体検査]

8B200

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法404

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

01403

曜日指定

Q分染法[血液疾患染色体検査・その他]

8B220

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法404

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

05174

曜日指定

RUNX1 [21q22転座解析]
RUNX1(AML1)

8B513

AMLやMDS、CML、ALLなどの血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

01493

曜日指定

RUNX1::RUNX1T1 [t(8;21)転座解析]
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)

8B385

AMLで5~10 %で認められる変異であるRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

01652

曜日指定倫理対象先天依頼書

R分染法

8B200

G分染法やQ分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法405

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

07928

曜日指定

TCF3::PBX1 [t(1;19)転座解析]

8B314

ALLの約5~8 %で認められる変異であるTCF3::PBX1融合遺伝子を調べる検査である。治療後のモニタリングなどに有用と考えられる。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

07994

曜日指定

TP53 [17p13.1欠失解析]

8B475

MDSやMMなどの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失を調べる検査であり、治療方針の選択に重要である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

00446

曜日指定倫理対象先天依頼書

X/Y染色体 SHOX
(Xp22.3/Yp11.2欠失解析)

8B551

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子の欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05110

曜日指定倫理対象先天依頼書

X染色体
(cenの検出)

8B530

X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

01992

曜日指定倫理対象先天依頼書

X染色体 STS
(Xp22.3欠失解析)

8B531

XLIの病因であるX染色体短腕遠位(Xp22.3)の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05111

曜日指定倫理対象先天依頼書

Y染色体
(cenの検出)

8B540

Y染色体の数的異常・構造異常をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

00453

曜日指定倫理対象先天依頼書

Y染色体 SRY
(Yp11.2転座/欠失解析)

8B543

睾丸決定因子であるSRY遺伝子(Yp11.2)の転座・欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05171

曜日指定

異性間骨髄移植
(BMT)

8B550

異性間のBMTにおいて、性染色体を指標とし、異性間骨髄移植後のドナー細胞の生着確認や、微小残存クローンの存在などを調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05077

曜日指定倫理対象先天依頼書

高精度分染法

8B200

細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出する検査である。染色体構造異常や切断点の同定に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法417

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

07282

曜日指定

好中球 BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析]

8B396

FISH法を用いて、BCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。陽性の場合、TKIの効果が高い。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

45338

曜日指定倫理対象先天依頼書

先天性G分染法

8B200

最も一般的な染色体分染法である。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析する。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

04078

曜日指定倫理対象先天依頼書

特定染色体サブテロメア領域解析

8B272

多くの遺伝子が存在するサブテロメア領域を解析し、微細欠失症候群などを見つける検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

7~12日

05044

曜日指定

マルチカラーFISH
(mFISH:血液疾患)

8B220

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

21~28日

05044

曜日指定倫理対象先天依頼書

マルチカラーFISH
(mFISH:先天異常)

8B200

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

21~28日

フリーワード検索

複数ワードはスペース区切り:
ページトップへ

記載内容について