WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

『骨髄異形成症候群』に関連する検査項目

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
00184	アデノシンデアミナーゼ〈血清〉 (ADA)adenosine deaminase 3B130 核酸の代謝酵素を測定する検査である。血中濃度は免疫不全症で低値、血液系悪性腫瘍や肝炎で高値を示す。胸水では癌性胸膜炎や心不全と比べ結核性胸膜炎でより高値になる。	血液 2 遠心血清 0.4	01	1週冷蔵	酵素法	U/L 8.6～20.5	32 D007 11 生Ⅰ	2～3日
00067	アデノシンデアミナーゼ〈胸水〉 (ADA)adenosine deaminase 3B130 核酸の代謝酵素を測定する検査である。血中濃度は免疫不全症で低値、血液系悪性腫瘍や肝炎で高値を示す。胸水では癌性胸膜炎や心不全と比べ結核性胸膜炎でより高値になる。	胸水 0.4	02	1週冷蔵	酵素法	U/L	32 D007 11 生Ⅰ	2～3日
07778	曜日指定 WT1 mRNA定量〈血液〉WT1 (Wilms tumor 1) 8C505 AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。	開栓厳禁 EDTA加血液 7	89	冷蔵	リアルタイムRT-PCR法	コピー/μg RNA	2520 D006-9 遺染	3～5日
07985	曜日指定 WT1 mRNA定量〈骨髄液〉WT1 (Wilms tumor 1) 8C505 AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。	開栓厳禁骨髄液 0.5	指定容器 22	冷蔵	リアルタイムRT-PCR法	コピー/μg RNA	2520 D006-9 遺染	3～5日
45846	曜日指定 RUNX1::MECOM mRNA定量解析 RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1)RUNX1-MECOM 8C429 CMLの急性転化時や、MDSの急性白血病への移行時に関係すると考えられている変異であるRUNX1::MECOM融合遺伝子を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 7 または骨髄液 1	89 指定容器 22	冷蔵冷蔵	リアルタイムRT-PCR法	コピー/μg RNA 検出せず	2100 D006-2 遺染	4～7日
45854	曜日指定 DEK::NUP214 mRNA定量解析 DEK-NUP214(CAN)DEK-NUP214 8C481 AMLで認められる変異であるDEK::NUP214融合遺伝子を調べる検査である。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 7 または骨髄液 1	89 指定容器 22	冷蔵冷蔵	リアルタイムRT-PCR法	コピー/μg RNA 検出せず	2100 D006-2 遺染	4～7日
45564	曜日指定 FLT3-ITD変異解析FLT3 (fms related tyrosine kinase 3) 8C071 FLT3は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、本変異はAMLにおける予後不良因子である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または骨髄液 1	13 指定容器 22	冷蔵冷蔵	PCR法	検出せず	2100 D006-2 遺染	4～10日
05174	曜日指定 RUNX1 [21q22転座解析] RUNX1(AML1)t(21q22) : RUNX1 8B513 AMLやMDS、CML、ALLなどの血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	5～7日
03827	曜日指定 KMT2A [11q23転座解析] KMT2A(MLL)t(11q23) : KMT2A 8B413 ALLやAMLに認められる11q23転座を、FISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	5～7日
45586	曜日指定 GATA2::MECOM [inv(3)逆位、t(3;3)転座解析] RPN1-MECOMinv(3) : RPN1-MECOM 8B336 inv（3）またはt（3；3）はAMLやMDSで認められ、治療方針の決定や予後の予測に有用である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	5～7日
00460	曜日指定 7染色体 [7モノソミー/7q31欠失解析]chromosome 7 8B370 AMLやMDSで高頻度に認められる7番染色体の欠失を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	5～7日
00476	曜日指定 8染色体 [8トリソミー]chromosome 8 8B380 先天性異常の他にAMLやMDS、CMLに高頻度に認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	5～7日
05579	曜日指定 IRF1 [5q31欠失解析]del(5q31) : IRF1 8B353 がん抑制遺伝子のひとつである。MDSやAMLでは高頻度で異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	5～7日
05540	曜日指定 D20S108 [20q12欠失解析]del(20q12) : D20S108 8B504 MDSの病因のひとつである20番染色体長腕（20q12）の欠失を、FISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	5～7日
07994	曜日指定 TP53 [17p13.1欠失解析]del(17p13) : TP53 8B475 MDSやMMなどの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失を調べる検査であり、治療方針の選択に重要である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	5～7日
00553	専用依頼書骨髄像 (マルク)myelogram 2A170 骨髄穿刺液の組織形態学的所見から血球の産生動向を知り、各種血液疾患、悪性腫瘍の骨髄転移などを診断する検査である。	骨髄塗抹標本 3枚以上	20	常温	ライト・ギムザ染色		788 D005 14 血液	7～14日
03607	血液塗抹標本 PAS染色periodic acid-Schiff stain 2A200 血液または骨髄塗抹標本を用いてPAS染色を行う検査である。多糖類や糖タンパクが染色され、赤白血病やリンパ系悪性腫瘍で異なる染色パターンを示す。	血液塗抹標本 2枚以上	20	常温	McManus変法		各37加算 D005 6注血液	2～4日
01306	血液塗抹標本 ALP染色leukocyte alkaline phosphatase stain 2A180 末梢血の塗抹標本を用いてALP染色し、NAPスコアを算出する検査である。成熟好中球で陽性となりCMLで低値をとる。	血液塗抹標本 4枚以上	20	常温	朝長法		各37加算 D005 6注血液	2～4日
04171	骨髄液塗抹標本 PAS染色periodic acid-Schiff stain 2A200 血液または骨髄塗抹標本を用いてPAS染色を行う検査である。多糖類や糖タンパクが染色され、赤白血病やリンパ系悪性腫瘍で異なる染色パターンを示す。	骨髄塗抹標本 2枚以上	20	常温	McManus変法		各60加算 D005 14注血液	2～4日

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