WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。
D006-2 造血器腫瘍遺伝子検査
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45641 |
CALR変異解析CALR (calreticulin)8C493 ETやPMFに認められるCALR遺伝子の変異の有無を調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
45842 |
CBFB::MYH11 mRNA定量解析CBFB-MYH118C425 AMLで3～8 %で認められる変異であるCBFB::MYH11融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45854 |
DEK::NUP214 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45866 |
ETV6::RUNX1 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45564 |
FLT3-ITD変異解析FLT3 (fms related tyrosine kinase 3)8C071 FLT3は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、本変異はAMLにおける予後不良因子である。 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
PCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
06708 |
IGH::BCL2再構成BCL2 (BCL2, apoptosis regulator)8C453 FLで80～90 %を占める変異であるIGH::BCL2融合遺伝子を調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
13
指定容器 22
27 |
冷蔵
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
8～14日 |
12223 |
KIT変異解析(AML/SM)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)8C059 AMLに認められるExon8，10，11，17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
9～15日 |
45878 |
KMT2A::AFDN mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45874 |
KMT2A::AFF1 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45886 |
KMT2A::MLLT1 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45882 |
KMT2A::MLLT3 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45870 |
KMT2A::MLLT11 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45894 |
Major BCR::ABL1 mRNA定量解析major BCR-ABL18C125 AMLやALL、CMLに認められる変異であるBCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45902 |
micro BCR::ABL1 mRNA定量解析micro BCR-ABL18C128 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45898 |
minor BCR::ABL1 mRNA定量解析minor BCR-ABL18C127 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45638 |
MPL p.W515L/K変異解析MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene)8C492 ETおよびPMFに関連するMPL遺伝子のp.W515Lおよびp.W515Kの有無を判定する検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
45634 |
NPM1変異解析NPM1 (nucleophosmin 1)8C565 AMLの分類に有用なNPM1遺伝子の変異を調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
45890 |
NUP98::HOXA9 mRNA定量解析NUP98-HOXA98C450 AMLやMDSで認められる変異であるNUP98::HOXA9融合遺伝子を調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45834 |
PML::RARA mRNA定量解析PML-RARA8C421 APLは、PML::RARA融合遺伝子が形成されるAMLの一種であり、本検査はAPLの確定診断とモニタリングに用いられる。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45611 |
RHOA p.G17V変異解析RHOA (ras homolog family member A)8C248 AITLでは、約70 %の患者からRHOA p.G17V変異を検出するといわれており、治療方針の選択補助に有用な検査である。 |
開栓厳禁
または
または
または
|
13
指定容器 22
27
30 |
冷蔵
冷蔵
凍-70℃以下
常温 |
PNA-LNA PCR Clamp法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
6～12日 |
45846 |
RUNX1::MECOM mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45838 |
RUNX1::RUNX1T1 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45850 |
STIL::TAL1 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45858 |
TCF3::HLF mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45862 |
TCF3::PBX1 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |