WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 5 月 1 日時点の情報です。

慢性肝炎から肝硬変への進行度を把握できるマーカーである。肝線維化に伴う糖鎖構造部分の変化を特異的に検出する検査である。

LHONの病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査である。

アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。

エチルベンゼンの代謝物として測定し暴露状態を把握するための検査である。

非結核性抗酸菌症の代表である一連の菌群であるMACの遺伝子を調べる検査である。結核との早期鑑別に有用である。

ALLにおけるチロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の有効性を判定する検査である。BCR::ABL1融合遺伝子を確認することは治療方針を決定する上で重要である。

CMLで主にみられるBCR::ABL1融合遺伝子のmRNAを定量する検査である。

AMLやALL、CMLに認められる変異であるBCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。

MALTリンパ腫にみられるMALT1遺伝子をFISH法により調べる検査である。

単球の活性化因子として発見されたタンパク質である。単球以外へもさまざまな作用をもち、炎症の際、リンパ球の組織浸潤を促す。

筋症状のみられないDMの診断に有用な検査である。陽性の場合、難治性の急速進行性間質性肺炎を併発することが多い。

MELASの病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査である。

MENの病因であるMEN1遺伝子のExon2，3，4，5，6，7，8，9，10の遺伝子バリアントを調べる検査である。

MENの病因であるRET遺伝子のExon10,11,13～16のコーディング領域を調べる検査である。

MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

種々の酵素の補助因子として作用し、生体代謝調節に重要な役割を担う必須微量金属である。

厚生労働省有機溶剤中毒予防規則で指定された、キシレン（メチル馬尿酸）の作業従事者向けの検査である。

DMの補助診断に用いられる検査である。本抗体陽性のDM患者は、ゴットロン徴候やヘリオトロープ疹などの典型的な皮膚症状が認められ、治療反応性はよい。

Miller-Dieker症候群に認められる17番染色体の微細欠失をFISH法で調べる検査である。

ALLの早期診断に有用な検査である。minor BCR::ABL1 mRNAと ABL1 mRNAの比を報告する。

SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

ALLやAMLに認められる11q23転座を、FISH法により調べる検査である。

AMLやMDSなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT11融合遺伝子を調べる検査である。治療経過観察などに有用とされる。

乳児のALLで認められる変異であるKMT2A::AFF1融合遺伝子を調べる検査である。

AMLなどで認められる変異であるKMT2A::AFDN融合遺伝子を調べる検査である。

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT3融合遺伝子を調べる検査である。

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT1融合遺伝子を調べる検査である。

CD38を細胞表面抗原とし、フローサイトメトリーを用いてMMの解析を行う検査である。

関節リウマチで早期から上昇する関節破壊マーカーである。痛風や変形性関節症では上昇をみない。

腫瘍細胞中の4種類のミスマッチ修復機能の異常を判断する。ミスマッチ修復機能欠損固形癌では、免疫チェックポイント阻害薬の効果が期待できる。

マンガン鉱山や精錬工場労働者におけるマンガンへの暴露指標となる検査である。

ETおよびPMFに関連するMPL遺伝子のp.W515Lおよびp.W515Kの有無を判定する検査である。

急速進行性腎炎、巣状壊死性腎炎、半月体形成性腎炎など予後不良な血管炎の診断、経過観察に用いられる自己抗体である。

固形癌や結腸・直腸癌患者に対して、免疫チェックポイント阻害剤の適応を判定するための補助検査である。

5種類のマイクロサテライトマーカーについて解析し判定する検査であり、MSIの検出は、リンチ症候群の診断補助として有用である。

神経筋接合部の筋肉側に存在する膜貫通タンパク質に対する自己抗体である。抗アセチルコリン受容体抗体が陰性の重症筋無力症の診断に有用である。

バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子の転座を、FISH法により調べる検査である。

Burkittリンパ腫などにみられるt（8；14）をFISH法により調べる検査である。

神経芽腫にみられるMYCN遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

MABCの亜種を同定し、erm（41）に関する2種類の遺伝子型（全長保持、T28C）の有無を検出する。