検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

03610
3D085

1,5-アンヒドログルシトール
(1,5-AG)

尿糖排泄量が多いほど血中濃度が低下する糖尿病の指標である。血糖コントロールの良好さを鋭敏に反映する。

80

生Ⅰ

1～2日

27769
3G065

25-OHビタミンD [ビタミン]
［くる病］

総ビタミンD量のことである。ヒトをはじめとする動物の骨代謝を司る重要な脂溶性ビタミンのひとつである。

117

生Ⅰ

2～3日

27425
3G065

25-OHビタミンD(Total) [ビタミン]
［骨粗鬆症］

骨粗鬆症患者の骨折・転倒・骨密度低下のリスク評価、薬剤治療方針の決定・効果予測に有用とされる検査である。

117

生Ⅰ

2～3日

26225
3G066

25-OHビタミンD分画 [ビタミン]

ビタミンＤの代謝産物でありVD₂とVD₃に分画し測定される検査である。骨形成に関与し、不足するとくる病や骨軟化症となる。

6～12日

00869
3G070

1α,25-(OH)₂ビタミンD [ビタミン]

最も生理活性が強いビタミンDである。血中カルシウム濃度を上げる働きを持つ。

388

生Ⅰ

3～6日

04044
3K050

2,5-ヘキサンジオン
(2,5-HD)

接着剤やインクの原料となる有機溶剤のノルマルヘキサンの代謝物で暴露指標に用いられる検査である。

4～5日

26204
3M817

6-チオグアニンヌクレオチド
(6-TGN)

抗悪性腫瘍剤6-メルカプトプリンや免疫抑制剤アザチオプリンの代謝産物である。副作用回避を目的に血中濃度が測定される。

6～8日

25990
5C120

total P1NP
(Ⅰ型プロコラーゲン-N-プロペプチド)

骨組織に大量に存在するI型コラーゲン前駆体の代謝産物を測定する検査である。骨形成の早期マーカーとして、骨粗鬆症治療薬の効果判定に用いられる。

包括160

生Ⅱ

2～3日

12205
5C123

Ⅰ型コラーゲン架橋N-テロペプチド
(NTX)［骨粗鬆症］

骨基質の分解産物を測定する検査である。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用な検査である。

包括156

生Ⅱ

3～4日

27769
3G065

25-OHビタミンD [副甲状腺]
［くる病］

総ビタミンD量のことである。ヒトをはじめとする動物の骨代謝を司る重要な脂溶性ビタミンのひとつである。

117

生Ⅰ

2～3日

27425
3G065

25-OHビタミンD(Total) [副甲状腺]
［骨粗鬆症］

総ビタミンD量のことである。ヒトをはじめとする動物の骨代謝を司る重要な脂溶性ビタミンのひとつである。

117

生Ⅰ

2～3日

26225
3G066

25-OHビタミンD分画 [副甲状腺]

ビタミンＤの代謝産物でありVD₂とVD₃に分画し測定される検査である。骨形成に関与し、不足するとくる病や骨軟化症となる。

6～12日

00869
3G070

1α,25-(OH)₂ビタミンD [副甲状腺]

最も生理活性が強いビタミンDである。血中カルシウム濃度を上げる働きを持つ。

388

生Ⅰ

3～6日

00971
4E065

セロトニン 〈血液〉
(5-HT)

消化管の機能調節や血小板凝集促進作用を持つインドールアミンである。

3～9日

26988
4E070

5-ハイドロキシインドール酢酸 〈尿〉
(5-HIAA)

神経伝達物質であるセロトニンの代謝物を測定する検査である。偏頭痛やカルチノイド症候群の診断に用いられる。

95

生Ⅱ

3～4日

04144
5C124

Ⅰ型コラーゲン-C-テロペプチド
(ⅠCTP)

骨基質の分解産物で骨吸収量を反映する指標である。がんの骨転移の有無や治療効果の判定に有用である。

2～4日

12201
5C123

Ⅰ型コラーゲン架橋N-テロペプチド
(NTX)

骨基質の分解産物を測定する検査である。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用な検査である。

包括156

生Ⅱ

3～4日

26305
5E151

(1→3)-β-D-グルカン

真菌のみが持つ細胞膜構成成分を測定する検査である。深在性真菌感染症のスクリーニング検査として用いられる。

195

免疫

2～3日

05094
5C134

Ⅳ型コラーゲン

131

生Ⅰ

2～3日

11783
5C135

Ⅳ型コラーゲン・7S

肝線維化の指標として有用性が認められている検査である。線維化の早期から上昇する。

148

生Ⅰ

2～4日

05360
8B430

13染色体
(13トリソミー/Patau症候群)

脳や眼球、耳介などに高度の奇形となるパトー症候群に対する染色体検査である。FISH法にて第13番染色体のトリソミーを調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

05361
8B480

18染色体
(18トリソミー/Edwards症候群)

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。

2477

遺染

5～7日

05362
8B510

21染色体
(21トリソミー/Down症候群)

出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。

2477

遺染

5～7日

01498
8B343

4染色体
Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)

Wolf-Hirschhorn症候群の病因である4染色体短腕の欠失をFISH法で調べる検査である。

2477

遺染

8～10日

04565
8B355

5染色体
Sotos症候群(5q35欠失解析)

Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

2477

遺染

8～10日

05359
8B373

7染色体
Williams症候群(7q11.23欠失解析)

Williams症候群の原因である7番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

2477

遺染

8～10日

05112
8B453

15染色体
Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)

Prader-Willi症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

2477

遺染

8～10日

05113
8B454

15染色体
Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

2477

遺染

8～10日

05114
8B473

17染色体
Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)

Miller-Dieker症候群に認められる17番染色体の微細欠失をFISH法で調べる検査である。

2477

遺染

8～10日

05375
8B474

17染色体 CMT1A型/HNPP
PMP22(17p12重複/欠失解析）

CMTの原因となる17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法で調べる検査である。

2477

遺染

8～10日

05115
8B523

22染色体
(22q11.2欠失解析)

ディ・ジョージ症候群に認められる22番染色体の微細欠失を、FISH法により調べる検査である。

2477

遺染

8～10日

05174
8B513

RUNX1 [21q22転座解析]
RUNX1(AML1)

AMLやMDS、CML、ALLなどの血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

03827
8B413

KMT2A [11q23転座解析]
KMT2A(MLL)

ALLやAMLに認められる11q23転座を、FISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

03836
8B423

ETV6 [12p13転座/欠失解析]
ETV6(TEL)

CMMoLならびにALLに認められるETV6遺伝子の転座を、FISH法で調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

03858
8B393

CDKN2A [9p21欠失解析]
CDKN2A(p16)

がん抑制遺伝子のひとつと考えられるCDKN2A遺伝子の欠失を、FISH法で調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

01551
8B420

12染色体 [12トリソミー]

CLLにみられる12番染色体の数的異常をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

00460
8B370

7染色体
[7モノソミー/7q31欠失解析]

AMLやMDSで高頻度に認められる7番染色体の欠失を、FISH法で調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

00476
8B380

8染色体 [8トリソミー]

先天性異常の他にAMLやMDS、CMLに高頻度に認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

05579
8B353

IRF1 [5q31欠失解析]

がん抑制遺伝子のひとつである。MDSやAMLでは高頻度で異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

05540
8B504

D20S108 [20q12欠失解析]

MDSの病因のひとつである20番染色体長腕（20q12）の欠失を、FISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

07157
8B444

IGH [14q32転座解析]

2477

遺染

5～7日

45585
8B418

CCND1 [11q13転座解析]

MCLやCLLにみられるCCND1遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

09528
8B484

BCL2 [18q21転座解析]

FLやDLBCLに特徴的にみられるBCL2遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

07144
8B333

BCL6 [3q27転座解析]

DLBCLなどにみられるBCL6遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

07147
8B383

MYC [8q24転座解析]
MYC(c-myc)

バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子の転座を、FISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

01746
8B483

MALT1 [18q21転座解析]

MALTリンパ腫にみられるMALT1遺伝子をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

01862
8B434

D13S319 [13q14欠失解析]

MMにみられる13q14欠失をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

09532
8B345

FIP1L1::PDGFRA [4q12欠失解析]

好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

45152
8B357

PDGFRB [5q32転座解析]

好酸球増加症にみられるPDGFRB遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

45587
8B386

FGFR1 [8p11.2転座解析]

FGFR1遺伝子の再構成をFISH法により調べる検査である。治療法の選択に有用である。

2477

遺染

5～7日

05281
8B323

ALK [2p23転座解析]

未分化大細胞型リンパ腫にみられる2p23転座をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

07930
8B417

ATM [11q22.3欠失解析]

CLLにみられる11番染色体の欠失をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

07994
8B475

TP53 [17p13.1欠失解析]

MDSやMMなどの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失を調べる検査であり、治療方針の選択に重要である。

2477

遺染

5～7日

45052
8B524

EWSR1 [22q12転座解析]

EWSにみられる22q12の転座をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

01770
8B324

MYCN [2p24.3増幅解析]
MYCN(N-myc)

神経芽腫にみられるMYCN遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日

45151
8B317

CKS1B [1q21増幅解析]

MMにみられるCKS1B遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

2477

遺染

5～7日